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心血管疾病是当今世界上非感染疾病死亡的主要死因之一，而高血压是其中的一个主要风险因素。已有研究表明亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性C677/T在某些人群中和高血压有相关性。而同时，血脂的相关指标包括同型半胱氨酸(HCY),脂蛋白(a)[Lp (a)],高密度脂蛋白(HDL),低密度脂蛋白(LDL),载脂蛋白AI (Apo AI),载脂蛋白B（Apo B）,葡萄糖(GLU),胆固醇（TC）和甘油三酯（TG）也已被公认与高血压的发生进展密切相关。目的：研究江西地区人群MTHFR C677/T多态性与高血压及血脂的相关性，探讨其中关系，为更好因地制宜地制订符合江西地区特点的公共卫生政策打下基础。方法：收集2012年7月至9月期间174名原发性高血压患者（男86例，女88例，中位年龄68岁，范围28-90岁）和期间来南昌大学第二附属医院体检的634名健康汉族居民（男313例，女321例，中位年龄64岁，范围29-90岁）静脉血样，同时除外肝肾疾患、糖尿病、自身免疫性疾病及其他恶性疾病等。并排除妊娠及哺乳期妇女。从血液白细胞中提取基因组DNA，使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）确定基因型。同时由南昌大学第二附属医院检验科使用大型自动生化仪检测血清中各项血脂指标。结果：1、MTHFR C677/T的基因型有3种，即野生型(CC)，杂合突变型(CT)，纯合突变型(TT)。高血压组中CC型频率25.9%，CT型频率30.4%，TT型频率43.7%，C等位基因频率41.1%，T等位基因频率58.9%；对照组中CC型频率40.7%，CT型频率45.9%，TT型频率13.4%，C等位基因频率63.6%，T等位基因频率36.4%。高血压组TT型及T等位基因均明显高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.001），TT基因型与高血压的OR为5.009，联系强度为强。2、高血压组中同型半胱氨酸与脂蛋白a水平明显高于对照组（P<0.001）。3、无论是在高血压组还是在对照组中，TT基因型人群同型半胱氨酸与脂蛋白a水平均明显高于CC/CT基因型人群（P<0.001）。结论：研究表明，江西地区人群中MTHFR C677/T基因多态性会影响血清HCY和Lp（a）水平，进而成为高血压的一个风险因素；但与其他血脂及相关指标HDL、LDL、Apo AI、Apo B、Glu、TC和TG等没有相关联系。MTHFR677纯合突变型TT可能是江西地区高血压人群的易感因素。