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目的:建立一种敏感性好、特异性高的BCR-ABL融合基因突变的检测方法。 方法:构建BCR-ABL融合基因野生及突变质粒,设计突变点特异性引物,优化实时荧光定量PCR反应体系和条件,建立检测BCR-ABL融合基因常见点突变的定量PCR方法。 结果:成功构建了E255K、G250A、M244V突变及野生的重组质粒标准品,建立了M244V点突变的实时荧光定量PCR方法;通过验证,结果表明具有较好敏感性、特异性和准确性。 结论: BCR-ABL融合基因M244V突变的实时荧光定量PCR检测方法可用于临床CML患者M244V突变的检测。