目的：通过建立表达人Optineurin突变基因转基因小鼠，并分析运动相关指标，探讨Optineurin在肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateralsclerosis，ALS)中的作用。　　方法：将小鼠的Optineurin置换为人类的Optineurin插入Thy1启动子下，得到线性化重组质粒，通过原核注射和胚胎移植方法，获得人Optineurin突变基因转基因小鼠模型，PCR鉴定转基因小鼠，采用步态评估和行为活动评估记录运动轨迹，观察转基因小鼠行为的改变。　　结果：获得人Optineurin突变基因转基因小鼠。步态评估中，与正常小鼠相比，15周龄后的Optineurin突变基因转基因小鼠行走路线复杂，来回移动较多，也有短暂停留，前肢步宽和后肢步宽明显下降(P<0.05)，10周、15周和20周Optineurin突变基因转基因小鼠前肢步长明显上升(P<0.05)。开场实验中，与正常小鼠相比，10周、15周和20周Optineurin突变基因转基因小鼠略显活跃，主要沿格子边缘跑，但也有反复移动和停留时间较长的现象，跑格子数和站立次数均无显著性差异。10周至20周Optineurin突变基因转基因小鼠的皮毛逐渐无光泽，不好动。　　结论：利用Thy1启动子连接的基因质粒在神经系统特异性表达成功，此方法将Optineurin突变基因成功制备产生了转基因小鼠，发现Optineurin突变转基因小鼠前后肢步宽发生改变，实验表明神经系统中Optineurin突变对小鼠的运动能力产生影响。