[目 的]探讨MTHFR C677T基因多态性及Hcy与滇东地区冠心病的关系。[方法]选取2018年6月-2019年7月至曲靖市第一人民医院心内科住院患者,行冠脉造影或冠脉CTA检查,检查结果提示诊断冠心病者212例作为冠心病组(男140例、女性72例,平均年龄61.94±10.96岁),选择检查结果排除冠心病者作为对照组,共210例(男85例,女125例,平均年龄53.07±14.53岁)。收集所有入选者的住院号、姓名、性别、年龄、高血压病史、糖尿病病史、血清同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶还原酶C677T基因型、血脂(包括胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)。应用聚合酶链反应一限制性片段多态性来进行基因型分析。酶循环速率法测定血同型半胱氨酸浓度。分别比较冠心病组与对照组间Hcy水平及MTHFR基因型是否具有差异,并分别计算两组人群的等位基因C及等位基因T,比较等位基因T是否增加冠心病的风险;将入选者以60岁分界,分别比较小于60岁时冠心病组与对照组MTHFR基因型是否具有差异,60岁及以上冠心病组与对照组MTHFR基因型是否具有差异。再根据冠心病亚型将冠心病组进一步分为稳定性心绞痛组及ACS组,分别比较两组间Hcy水平及MTHFR基因型是否具有差异。在所有纳入研究者中,以基因型CC为标准、分别比较基因型CT及TT的Hcy水平,探究MTHFR基因型与Hcy的关系。所有资料收集后建立Excel表格整理资料,使用SPSS25.0统计学软件,计量资料以均数±标准差(x±s)表示,根据方差齐性检验结果,若符合正态分布,采用独立样本T检验,不符合正态分布则采用秩和检验;计数资料用频数或率表示,组间比较用χ2检验,P<0.05差异具有统计学意义,采用logistics回归分析调整混杂因素的影响。[结 果]1.CHD 组 Hcy 水平 15.9±9.45umol/L,对照组 Hcy 水平 11.89±5.94umol/L。P<0.05),CHD组Hcy水平比对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。2.CHD组与对照组MTHFR基因型无明显差异(P>0.05)。3.CHD组与对照组在等位基因C与等位基因T 比较中无明显差异(P>0.05)。4.在大于60岁人群和小于60岁人群中,CHD组与对照组在MTHFR基因型中均无明显差异(P>0.05)。5.CHD组与对照组相比,男性在MTHFR基因型中均无明显差异(P>0.05)。女性MTHFR基因型亦无明显差异(P>0.05)6.ACS组与稳定型心绞痛组相比,血Hcy水平与MTHFR基因型均无明显差异(P>0.05)。7.MTHFR 677位点基因型同为野生型者C/C、C/T者与基因型同为突变型T/T者,在MTHFR基因型相同情况下,冠心病组Hcy水平均高于对照组,差异有统计学意义(Hcy:C/C 冠心病组 14.11±9.02umol/L 对照组 1 1.78±8.03umol/L,C/T 冠心病组 14.1 1±5.56umol/L,C/T 对照组 11.98±4.65umol/L,T/T 冠心病组26.00±14.19umol/L,T/T对照组11.88±3.31umol/L,P<0.05)。8.以基因型C/C为比较标准,C/T基因型血Hcy水平与之无明显差异(P>0.05),T/T组血Hcy水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。(Hcy:C/C型:12.86±8.56umol/L,C/T 型 13.10±5.25umol/L,T/T 型 18.94±12.45umol/L。)9.在所有冠心病患者中,以基因型C/C为比较标准,C/T基因型血Hcy水平与之无明显差异(P>0.05),T/T组血Hcy水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。(Hcy:C/C 型:14.11±9.02umol/L,C/T 型 14.11±5.57umol/L,T/T型 26.00±14.19umol/L)。[结 论]1、同型半胱氨酸是冠心病的高危因素。2、在滇东地区,MTHFR基因多态性与冠心病无明显相关性。等位基因T与冠心病风险增加无明显关系。3、在滇东地区,MTHFR677位点基因型为T/T型的血同型半胱氨酸水平比C/C、C/T基因型的血同型半胱氨酸水平明显升高。4、在滇东地区,冠心病患者中,MTHFR677位点基因型为T/T型的血同型半胱氨酸水平比C/C、C/T基因型的血同型半胱氨酸水平明显较高。