心脏淀粉样变性(CA)临床表现多样,早期确诊困难,预后不佳。目前关于中国CA临床及影像特征、鉴别诊断和预后的研究甚少。本研究旨在分析中国CA患者的临床及影像特征并利用二维心脏超声速度向量成像技术(VVI)观察CA心肌机械力学特征及其在CA鉴别诊断及预后估测中的意义。首先,CA的临床及影像特征分析：我们自2012年5月至2013年11月,联合全国4家三甲医院,共同构建了60例CA患者的临床特征、心电图、心脏超声及核磁影像资料库。结果显示：(1)CA患者来自于全国12个省、自治区或直辖市,汉族及蒙、回、鲜、维吾尔族均可发病,以中老年男性常见;(2)首诊科室分布于以心内科为主的多个内科科室,首诊确诊困难,容易误诊；(3)病理组织活检部位来自皮下脂肪、肾脏、脾脏等多组织部位,典型特征为光镜下可见均质粉染的无定形物质,刚果红染色后偏光显微镜下呈现苹果绿样折光;(4)以憋气(73%)及下肢浮肿(47%)为常见临床表现,确诊时心功能较差(NT-proBNP>332pg/ml心功能分级≥Ⅲ级者占73%);肾脏(53%)、肝脏(15%)是常见的心外受累器官;(5)化验指标中心肌标志物显著升高者58例);(6)心电图的特征性表现包括肢体导联低电压(33%)、R波递增不良(35%)以及假性病理性Q波形成(30%);(7)心脏超声的典型特征包括左室肥厚(100%)、左房扩大(87%)、心肌内呈现颗粒样回声(92%)以及舒张功能均减退,并随疾病的进展而逐渐加重；(8)心脏核磁心肌灌注显示整个左心室心内膜下延迟强化(81%)且伴有右室及心房受累是CA的特征性改变；(9)CA亚型中原发型(AL型)淀粉样变性占47%,常见临床表现外还伴有贫血及血小板降低(21%)、尿蛋白(86%)、血液及尿液免疫球蛋白异常,同时肾脏受累更常见(86%),心电图肢体导联低电压、假性Q波更常见(50%),心脏核磁延迟强化范围更广泛。结论中国CA患者多为中老年男性,多地区多民族可以患病,综合分析临床表现、实验室指标及影像特征为临床医生快速识别、准确诊断CA提供了科学依据。第二,CA心肌力学特征研究：我们利用VVI技术分析了40例确诊CA患者左心室16节段、6室壁及左心室整体心肌心内膜(ENDO)、·心外膜(EPI)收缩期长轴应变(LS)、环向应变(CS)及径向应变(RS),旋转(ROT)、扭转(TWIST)等心肌机械力学参数,结果显示：心脏淀粉样变性可以导致左心室心肌形变受损,左心室收缩期16节段及整体心内膜LS、基底水平CS、左室整体RS及左心室心尖、基底水平ROT以及左室TWIST明显减低,以左心室心内膜下心肌及基底部心肌损伤最为显著。第三,CA心肌力学参数与临床的关系：我们利用VVI技术比较了临床表现和常规超声特征相似且易混淆的两种心肌病——AL-CA及肥厚型心肌病(HCM)患者左心室各节段、各室壁及整体心内膜LS。发现AL-CA组左室各节段各室壁以及整体心内膜LS明显减低;而HCM组室壁节段具有明显的不均一性。基底水平心内膜LS鉴别AL-CA与HCM效果最好(敏感性、特异性为85%,ROC曲线下面积0.916)。由此提示CA患者左心室心内膜LS以各节段、室壁和左心室整体弥漫性减低为特征,基底水平心内膜LS可能是敏感、特异的诊断CA的新指标。第四,CA的预后评估：我们随访了自2012年5月至2014年5月在我院确诊的40例CA患者的生存情况,并分析其临床特征、实验室数据、心电图以及常规心脏超声参数及超声心肌力学参数在预后中的作用。结果发现CA患者平均生存期21.8士1.9个月,不同亚型中AL-CA患者生存期较短；临床资料、化验指标、常规超声参数以及心内膜LS均对CA患者预后有影响,其中NYHA、pro-BNP以及室间隔基底段心内膜LS是CA预后的独立预测因素。