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目的:对不同妊娠状态下孕妇外周血中游离胎儿DNA(f DNA)定量分析,确定其平均浓度及临床参考值范围,初步探讨游离f DNA在不同妊娠状态下的浓度变化,为尽早应用于临床提供科学依据。方法:从孕妇外周血浆中提取游离f DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time Fluorescence Quantitative Polymerase Chain-reaction FQ-PCR)方法检测其中的Y性别决定区(sex-determining region Y)SRY基因。结果:PCR定性分析:在正常早期的孕妇组38例标本中有32例检测到SRY基因,其余的晚期孕妇组62例标本定性检测均为阳性。PCR定量分析:正常早期孕妇组血浆中游离f DNA平均浓度为149.25拷贝数/ml,参考值范围为33.28~265.22拷贝数/ml;正常晚期孕妇组血浆中游离f DNA平均浓度为212.14拷贝数/ml,参考值范围为142.76~281.52拷贝数/ml;晚期患有子痫前期的孕妇组血浆中游离f DNA平均浓度为678.70拷贝数/ml,参考值范围为595.01~726.40拷贝数/ml。实验数据用单因素方差分析,组间差异显著性检验用LSD-t检验。妊娠晚期孕妇血浆中游离f DNA的含量较妊娠早期升高,约为1.4倍,有统计学意义(p<0.01);晚期患子痫前期的孕妇血浆游离f DNA的水平是同期正常对照组的3.9倍,有统计学意义(p<0.01)。结论:1、用FQ-PCR法最早在孕48天的孕妇外周血浆中即可检测到游离f DNA。2、随着妊娠的进展孕妇血浆中游离f DNA的含量升高。3、晚期患子痫前期疾病的孕妇血浆游离f DNA的水平是同期正常对照组的3.9倍,有统计学意义(p<0.01)。4、孕妇外周血浆中游离f DNA在进行无创伤性产前诊断中有重要价值。