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目的：儿童原发性肾病综合征(NS)的复发率很高，约30％～40％的患儿频复发，而引起儿童NS频复发的重要因素之一为感染。甘露糖结合凝集素(MBL)是重要的先天性免疫分子，可通过凝集素补体途径活化补体或直接调理吞噬作用清除病原体。携带MBL基因启动子或结构基因序列点突变的患者，可因血清MBL水平大幅度减低，而易于感染。本研究旨在探讨MBL基因多态性与儿童NS频复发的关系。
方法：对中国汉族32名频复发NS患儿、31名非频发NS患儿和32名健康儿童分别用PCR-SSP法和PCR-RFLP法检测MBL启动子序列在-550bp、-221bp和外显子1第54号密码子的基因多态性位点，并用ELISA法检测血清中MBL浓度。
结果：1、本研究中健康对照组MBL基因启动子和第54号密码子各基因型的分布频率与文献报道接近无显著性差异(P>0.05)。2、频复发组第54号密码子突变基因型(即A/B型或B/B型)的发生频率(59.4％)显著高于健康对照组(21.9％)(P<0.01)，与非频发组(35.5％)无显著差异(P=0.058)，但复发前有上呼吸道感染者频复发组中突变基因型的发生频率(76.0％)显著高于非频发组(42.9％)(P<0.05)。复发前有上呼吸道感染史的频复发与第54号密码子突变基因型显著相关，OR=4.22，95％CI：1.04～17.1。非频发组突变基因型的发生频率(35.5％)与健康对照组(21.9％)无显著差异(P>0.05)。频复发组、健康对照组及非频发组之间MBL启动子各基因型的发生频率均无显著差异。3、健康对照组、频复发组和非频发组中携带有启动子或54号密码子突变型等位基因者血清MBL浓度均显著低于野生基因型。频复发组血清MBL浓度(1292±849ng/mL)显著低于健康甘露糖结合凝集素基因多态性与儿童肾病综合征频复发的相关性研究对照组(2080±1315ng/mL)(P<0.01)，也显著低于非频发组(1936±1380ng/mL)(P<0.05)：非频发组血清MBL浓度与健康对照组无显著差异(P>0.05)。频复发组平均血清MBL浓度低于健康对照组和非频发组中相同基因型的平均血清MBL浓度，但无统计学显著差异(P>0.05)。4、频复发组在复发前有前驱感染者(84.4％)显著多于非频发组(54.8％)(P<0.05)；并且频复发组中第54号密码子突变型等位基因B的携带者发病前有前驱感染者均显著多于野生型纯合子(A/A)(P<0.01)。5、频复发组的血清IgG水平及CD4<+>/CD8<+>比值显著低于非频发组(P<0.05)，但未显示与MBL基因多态性相关。6、频复发组与非频发组肾组织补体及免疫球蛋白的沉积情况无显著差异，肾组织补体及免疫球蛋白的沉积情况也未显示与MBL基因多态性相关。
结论：儿童NS的频复发与MBL基因多态性密切相关。携带MBL突变型等位基因的NS患儿因其血清MBL水平显著降低，而易患感染，尤其是上呼吸道感染。NS患儿同时存在多种获得性免疫功能紊乱，在此病理生理基础上先天性免疫分子MBL则在NS患儿抵抗感染和NS频复发中发挥更加重要的作用，并且有相对独立的不同作用机制。我们推测MBL不是通过免疫沉积而发挥作用的，有可能是MBL基因突变者免疫屏障功能削弱致病原反复侵入人体，刺激机体产生细胞因子增加，细胞因子直接作用于肾小球滤过膜的受体，引起一系列变化最终导致肾小球滤过膜对蛋白的通透性增高，而引起NS频复发。我们的研究首次提出了先天性免疫分子MBL在儿童NS频复发中的作用，为儿童NS频复发的发病机制指出了新的研究方向，结合MBL不同基因型和血清MBL水平评估NS频复发的风险，采取个体化的干预措施有可能为儿童NS复发的预防和治疗带来新的突破。