目的:本文致力于研究口腔鳞状细胞癌的发病机制。材料与方法:本研究分析从公共数据库Gene Expression Omnibus中得到的口腔鳞癌编号GSE23558表达谱芯片数据和口腔鳞癌编号GSE25103 SNP数据。GSE23558包括27个疾病样品,4个独立的和1个合并的正常样品。GSE25103包括112个疾病样品和10个正常样品。利用limma包和plink软件分别获得差异表达基因(DEGs)和风险单核苷酸多态性(SNPs)。然后,使用Fisher’s组合方法从携带SNP和DEG的基因的共同基因中筛选候选疾病基因。使用TargetMine在线工具,通过功能和途径富集分析,分析候选疾病基因的潜在功能。对得到的候选致病基因,根据STRING和Cytoscape软件,构建蛋白质互作网络,并利用ClusterONE对蛋白质互作网络的模块进行分析。结果:与正常样本相比,我们在疾病样本中计算得到了 2353个差异表达基因和35635个风险SNP。其中,CA9是最重要的上调基因。获得的754个候选疾病基因中,包括299个上调的(例如,VEGFC和FAT1)和455个下调的基因。对于候选疾病基因,富集的功能主要在生物过程类别。重要的是,在蛋白质互作网络中,FN1(度=42)和CCNA2(度=38)在网络中的度最高。此外,FN1和CCNA2分别参与PPI网络的模块1和模块2。提示FN1,CCNA2,CA9,VEGFC和FAT1可能与口腔癌的发病机制相关。结论:通过研究,我们获得了口腔鳞状细胞癌致病相关的重要基因。