Kallmann综合征KAL-1基因缺陷研究

来源 :上海第二医科大学上海交通大学医学院上海交通大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wumin0371

【摘要】

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KAL-1基因是Kallmann综合征(KS)的X连锁致病侯选基因.该文应用PCR检测KAL-1基因3′端大片段缺失,引物设计根据国外文献,用于扩增KAL-1基因3′端最后4个外显子区.该文采用PCR-

【作者】

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陈战

【机构】

：

上海交通大学医学院

【出处】

：

上海第二医科大学上海交通大学医学院上海交通大学

【发表日期】

：

1999年期

【关键词】

：

Kallmann综合片(KS) 聚合酶链反应(PCR) 单链构象多态性(SSCP) 基因测序

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KAL-1基因是Kallmann综合征(KS)的X连锁致病侯选基因.该文应用PCR检测KAL-1基因3′端大片段缺失,引物设计根据国外文献,用于扩增KAL-1基因3′端最后4个外显子区.该文采用PCR-SSCP筛选,阳性者行基因测序,检测KAL-1基因突变.进一步提示KS遗传多态性及KAL-1基因缺陷分布广泛,可发生于不同位点,如启动子、第1、第14外显子外侧的非编码区、内含子、剪切位点.

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