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背景和目的假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，且临床表现形式多样，一般临床医生对此病了解比较少，故易误诊。了解假性甲状旁腺功能减退症的病机病理、分子遗传学特点，探讨其诊断、临床表现及治疗，提高对该病的认识，以减少误诊。方法回顾性分析1例经临床、生化、分子遗传学证实的病例，包括动态监测其血红蛋白、生化、激素水平，对GNASl基因1-13号外显子及该基因三个DMRs区域甲基化状态进行突变检测，并文献复习。结果1．患者病程中血钙、PTH波动明显，有自发正常化可能。2.存在部分AHO表现，如身材矮小，发育迟缓，短指症，X线示第4,5掌骨不均匀变短，掌骨头端较宽，有特异性。但无异位钙化及智力发育障碍，故为部分AHO畸形。3.患者同时存在腹泻、贫血，心衰，肺动脉高压，支气管扩张，腰椎裂腰椎骶化等多器官发育异常，合并多发性内分泌功能障碍（高PTH，高促性腺素性功能减退,高促肾上腺皮质激素并肾上腺发育不全）4.该患者的GNASl基因1至13号外显子上均未发现突变，但其启动子IA区甲基化缺失，而NESP55和XLa两个DMR区域，不存在异常甲基化，表现为正常印记。结论1.假性甲旁减临床上易误诊为其他疾病，如侏儒症、佝偻病、癫痫、甲状旁腺功能减退症、Fahr’s病等，但根据生化检查低血钙、高血磷，高PTH和X线特异表现可以确诊，必要时行PTH实验协助分型。但因血钙、PTH有自发正常化可能，遇见高度怀疑的病人时，应多次进行相关实验室检测。2.具有AHO畸形的PHP患者不一定存在GNASl基因1-13号外显子的突变，也就是说存在1A区甲基化缺失的PHPIb型患者也可能出现AHO畸形。3.因为G蛋白α亚基活性降低，而G蛋白在体内分布广泛，PHP患者可以存在多种激素（甲状旁腺素、促性腺激素、促肾上腺皮质激素）抵抗，很多器官功能都是通过cAMP介导，故可伴有多器官受累，如骨骼发育异常（腰椎裂，腰椎骶化），贫血，心力衰竭、肺动脉高压、肺大泡、支气管扩张等。提示Ib型的患者中，同样可能存在Gsa活性的减低。4.患者在典型低血钙症状发生之前就己经存在PTH的抵抗，一般检查易忽略，故当幼儿患者存在发育生长迟缓、并贫血、腹泻、多器官发育时，需考虑PHP可能。