【摘 要】
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目的：MODY（maturity-onset diabetes of the young）指年轻的成年发病型糖尿病,目前已知它是由多种基因突变导致的单基因遗传糖尿病,其中又以MODY2/GCK和MODY3/HNF-1α的发病较为
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目的：MODY（maturity-onset diabetes of the young）指年轻的成年发病型糖尿病,目前已知它是由多种基因突变导致的单基因遗传糖尿病,其中又以MODY2/GCK和MODY3/HNF-1α的发病较为多见.该研究对中国人群MODY肝细胞核因子-1α（HNF-1α）基因突变情况进行研究.研究对象及方法：以10个有糖尿病史家族的25名成员为研究对象,同时以29名无糖尿病家族史的普通2型糖尿病患者为对照组.抽取外周血,提取基因组DNA,进行PCR扩增,扩增产物进行PCR-SSCP分析：扩增的PCR产物经非变性的聚丙烯酰胺凝胶进行电泳,对有异常电泳条带的标本纯化后进行直接序列测定.结论：HNF-1α基因4号外显子虽然是欧美国家MODY基因突变的热点部位,但可能不是中国人MODY突变的热点部位,所检测的研究对象可能是MODY的其他亚型或HNF-1α基因的其他外显子突变.
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