论文部分内容阅读
[研究背景]胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，胃是好发部位。直径超过2cm的胃间质瘤易于发现并手术治疗，而小于2cm的胃间质瘤不易发现，临床病理研究甚少，其生物学表现尚不清楚。C-KIT基因是胃肠间质瘤的驱动基因，对于惰性行为的小GISTs与临床显著GISTs之间的形态学差异以及遗传学突变是否一致也不清楚。[目的]研究大小胃间质瘤临床病理特征、免疫组化染色情况以及C-KIT基因和AKT基因突变情况的异同点。[方法]收集2006年1月至2013年6月间福建医科大学附属第一医院病理科存档的胃间质瘤病例196例，其中极低危险78例，低风险57例，中风险30例，高风险31例。观察胃间质瘤病理形态学特征、免疫组织化学CD117、CD34、DOG1、SMA及SDHB等染色情况，检测AKT、c-KIT基因突变特点。[结果]1.小GISTs患者多是大于50岁的中老年人，多数位于胃体部，细胞密度低；大GIST主要分布在胃中1/3及胃上1/3，年龄小于小GIST，细胞密度高；2.大小胃间质瘤CD117、CD34、DOG1和SMA蛋白表达无差异；3.散发型GISTs的SDHB蛋白缺陷率低（2.6%），主要为梭形细胞型GIST；4．113例GISTs中仅2例存在AKT基因E17K位点突变；5.大小GIST间C-KIT基因突变率没有明显差异，但突变位点明显不同，小GIST主要为外显子11和外显子17发生突变。结论1.大小GISTs免疫表型相同，但好发年龄、肿瘤部位及细胞密度明显不同，提示其生物学行为具有惰性与进展之别；2. SDHB突变和AKT基因突变的GIST属于低概率事件，可作为特殊类型对待；3.虽然大小GIST都存在C-KIT基因的突变，但突变类型不同，可能解释为生物学行为的差异，为下一步研究留下伏笔。