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本课题以临床收集的两个HMPS新加坡华人家系为材料，采用单倍型和遗传连锁分析方法，验证HMPS华人家系基因定位与Ashkenazi家系(SM96)是否一致。；根据基因定位分析的结果，在可能的候选区域内选择一些结构和功能相关的基因作为被检基因，鉴定其有无突变，最终筛出HMPS特异性致病基因。
本文旨在探讨华人遗传性混合息肉病综合征患者基因单倍型定位与公认Ashkenazi家系(SM96)是否一致。在比较中外家系临床和遗传特点的基础上，对HMPS华人家系进行致病基因定位研究；探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变，研究结果表明，两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传，该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因。