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随着人口老龄化和生活方式全球化，骨质疏松症和肥胖症已成为世界范围的重要健康问题。骨密度(Bone Mineral Density，BMD)和骨大小是骨质疏松症的独立危险因素，而高体重指数(Body Mass Index，BMI)是目前国际统一的肥胖症诊断标准。本论文的目的为两方面：一方面在中国人群中通过一级亲属对的方法估计骨密度和骨大小的狭义遗传率和不同骨骼部位骨表型的遗传相关性大小。另一方面通过数量性状传递不平衡检测程序(Quantitative Transmission Disequilibrium Test，QTDT)检测雌激素受体A1pha(ER-α)基因与骨密度、骨大小及体重指数的关联与连锁。所有研究样本来自于401个中国核心家庭(包括父母和至少一个女儿)。应用双能X射线骨密度测量仪(Dual-energy X-ray Absorptiometry，DXA)测量腰椎和髋部的骨密度(g/cm~2)和骨大小(cm~2)，使用标准医用身高体重器测量身高(m)和体重(kg)。应用377自动测序仪及相关软件对ER-α基因TA重复微卫星多态性进行基因分型。采用全同胞对和母女对估计的腰椎骨密度的狭义遗传率h~2(标准误)分别为0.72(0.14)和0.44(0.07)，对于髋部骨密度分别为0.87(0.14)和0.77(0.07)。采用全同胞对和母女对估计的腰椎和髋部骨密度的遗传相关r_g(标准误)分别是0.97(0.01)和0.76(0.04)。采用全同胞对和母女对估计的腰椎骨大小的狭义遗传率h~2(标准误)分别为0.63(0.14)和0.60(0.07)，对于髋部骨大小分别为0.45(0.14)和0.69(0.07)。没有发现腰椎和髋部的骨大小存在显著的遗传相关。结果表明中国人群骨密度和骨大小都存在很强的遗传决定，腰椎和髋部的骨密度可能存在共同的遗传决定因素。对384个核心家系的关联和连锁分析结果表明ER-α基因5’端多态性与腰椎和髋部的骨密度和骨大小显著关联，中文摘要能解释骨密度的微量变异。对于体重指数的检测，未发现其与ER一a基因存在显著的关联或连锁，提示ER一a墓因可能不能作为中国人群中与体重指数相关联的候选基因。