目的应用遗传性耳聋基因芯片检测母系遗传药物性耳聋家系成员线粒体DNA常见突变类型及频率,筛查聋哑学校学生和门诊耳聋患者中的药物性敏感个体,预测氨基糖苷类抗生素耳毒性损害风险,给予宣教,降低耳聋的发病率。方法收集一母系遗传药物性耳聋家系成员、太原聋哑学校在校学生及门诊散发的非综合征性耳聋患者共计82人的外周静脉血5ml,用酚／氯仿法提取DNA；经PCR扩增和杂交后,用耳聋基因芯片检测国人中常见的药物相关性耳聋基因的2个热点突变,包括线粒体DNA12S rRNA(A1555G,C1494T)。结果在82例样本中,成功提取DNA 81例,其中包括12例家系成员、61例聋哑学校学生及8例门诊患者,共检测出线粒体DNA A1555G突变7例,全部来自药物性耳聋家系,未检测出线粒体DNA C1494T突变阳性。结论线粒体DNA A1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,且携带该突变的患者多分布在母系遗传特点的耳聋家系。家系成员的耳聋程度从正常到极重度不等,临床表现为感音性耳聋,遗传方式符合线粒体遗传。