【摘 要】
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目的：建立一种单核苷酸多态性核酸试纸条快速检测Lebers遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变新的方法。 方法与结果：32例阳性(G11778A位点突变)和5例阴性(正
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目的：建立一种单核苷酸多态性核酸试纸条快速检测Lebers遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变新的方法。
方法与结果：32例阳性(G11778A位点突变)和5例阴性(正常)经测序证实的临床血样标本通过DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后，采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNA11778位点进行了检测，其符合率为100﹪。此外，本文还对10例随机样本口腔粘膜上皮细胞进行了对照检测，结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致。
结论：单核苷酸多态性核酸试纸条检测LHON线粒体DNAG11778A位点突变的方法简便、快速、准确、经济，不需要高级的检测设备，对血样或口腔粘膜上皮细胞均适用。该方法适合于各级医院尤其是中小型医院对基因突变或单核苷酸多态性(SNP)的快速筛查，具有重要的临床推广价值。
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