基因测序技术起源于上世纪七十年代的桑格，时至今日，基因测序技术已经历两次飞跃，其中高通量测序技术（第二代）应用最广泛、测序成本最低，它使得基因测序成功进入临床应用。
　　国家食药总局和卫计委在2014年全面叫停了基因测序相关服务，将相关产品列为医疗器械，相关服务也要卫计委批准方可进行。不到半年时间，监管部门便制定相关政策对行业开始放行，批准了相关产品和服务试点单位，政策的规范为行业发展创造了新的机会。
　　高通量测序技术在临床的应用主要包括生育健康领域、个性化医疗领域以及个人健康服务领域。其中生育健康领域又包括无创产前诊断、遗传病检测以及胚胎植入前遗传诊断，这三者目前已获得卫计委的试点批文，最有可能成为行业首先爆发的领域。
　　本文一共分为七个部分:第一部分对基因测序行业的基本情况作了介绍;第二部分对基因测序行业国内外发展情况做了介绍。第三部分采用PEST方法对基因测序行业宏观环境进行分析。第四部分从产业链和盈利模式两方面对行业进行分析。第五部分对基因测序行业市场需求进行了分析，尝试预测市场规模，为投资提供参考。第六部分，选取部分国内上市公司进行介绍，并进行财务比较。第七部分是笔者对于当前行业的投资建议以及风险的提示。