目的：探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（MYOC）基因、视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因、细胞色素P450超家族1亚家族（CYP1B1）基因、T细胞激动WD重复蛋白（WDR36）基因与原发性开角型青光眼（POAG）家系发病的关系。对象：收集一个包括4代共47人的POAG家系，其中11人确诊为POAG，余36人为正常人。POAG患者中，4位已经接受双眼抗青眼手术，1位接受左眼抗青光眼手术，术后眼压均控制良好。共采集到31份血样，其中7人为POAG患者，余24人为正常人。方法：⑴4代31人进行严格眼科检查，各抽取外周血10ml；⑵使用Wizard GenomicDNA Purification试剂盒提取和纯化31位家系成员的外周静脉血基因组DNA；⑶根据已知青光眼致病基因MYOC和CYP1B1的DNA序列，设计和合成相应的PCR引物6对，抽取家系中的一位POAG患者Ⅱ:14，将Ⅱ:14基因组DNA做为模板，聚合酶链反应（PCR）技术扩增MYOC和CYP1B1基因的编码外显子及剪切连接区域；⑷将PCR产物纯化并进行正向和反向DNA测序；⑸对于POAG其他的两个候选基因OPTN和WDR36，选择位于基因两侧短串联重复序列（STR）为分子遗传学标记，设计4对STR引物，扩增相应的DNA序列，进行STR分型分析和单体型构建，以排查该家系患者的致病性是否与这两个候选基因相关。结果：DNA常规测序分析显示该家系患者不存在MYOC和CYP1B1基因编码区和剪切位点致病性突变。STR分型分析和单体型构建显示该家系没有共享的单体型，不存在连锁关系，说明这些微卫星标记附近的染色体区域内不包含本研究的POAG家系致病基因，即该家系的致病基因与候选致病基因OPTN和WDR36无关。结论：POAG家系与已知的致病基因突变均无关联。可能存在其他致病基因座和新致病基因。