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目的:了解伴有ASXL1突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,分析ASXL1突变与AML预后相关的其他常见基因突变的相关性,探讨ASXL1突变对AML预后的影响。方法:2013年1月至2015年8月期间就诊于福建医科大学附属协和医院根据MICM分型初次诊断为AML患者156例,收集其临床资料,回顾性分析伴有ASXL1基因突变(应用PCR及sanger测序等方法检测AML患者基因突变)AML患者的临床特征,用卡方检验等统计方法分析ASXL1基因突变与其他常见基因突变的相关性,探讨ASXL1基因突变在AML中的预后价值。结果:1、在所纳入研究的156例AML患者中,检出ASXL1基因第12号外显子突变的有22例,突变率为14.10%,其中18(81.81%)例错义突变,2(9.09%)例缺失突变,1(4.54%)例重复突变,1(4.54%)例无义突变;2、伴有ASXL1突变AML组与未突变AML组患者在性别、年龄、初诊白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数、外周血幼稚细胞、骨髓原始细胞比例、血乳酸脱氢酶、尿酸及α-羟丁酸脱氢酶及等方面无统计学差异(P均>0.05)。3、在FAB分型中,ASXL1突变最多见于M5亚型中(占68.2%);在染色体核型分析中多见于中危核型(占80.4%);此外,ASXL1突变常与TET2(P<0.001),DNMT3A(P=0.001),PHF6(P=0.037)突变伴随存在。4、在进行AML预后分析时,伴有ASXL1基因突变组与ASXL1未突变组在CR率及复发率上没有统计学差别。5、在总AML患者中,并没有发现ASXL1基因突变组具有更短的OS及EFS;但在CN-AML及年龄≥60岁的患者中,ASXL1基因突变组的OS较未突变组明显缩短(分别是P=0.016;P=0.011),EFS也显示出缩短的趋势(分别是P=0.165;P=0.096)。6、在多因素分析中发现,在CN-AML与年龄≥60岁AML亚组中,ASXL1突变是影响OS的独立不良因素;在年龄≥60岁亚组中,虽然单因素分析并未显示出ASXL1突变对EFS的不良影响;但多因素分析提示ASXL1突变同样为影响EFS的不良因素7、同时还分析ASXL1基因突变与其他常见AML预后相关基因突变的相关性,以及在相关基因突变组中分析同时伴有或不伴有ASXL1突变时对AML患者预后的影响。结果显示,虽TET2、DNMT3A、PHF6突变与ASXL1突变存在相关性,但同时伴有ASXL1突变并不影响这三种基因突变对AML患者预后的影响。结论:1、ASXL1基因突变在AML中的外显率为14.1%,常见于AMLM5、CN-AML患者;2、在CN-AML及年龄≥60岁AML患者中,伴有ASXL1突变者的OS明显缩短。3、在AML中,ASXL1基因突变与TET2、DNMT3A、PHF6基因突变存在相关性,但同时伴有ASXL1基因者并没有导致预后更差。4、ASXL1基因突变是老年AML患者预后不良的指标之一。