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目的:探讨ABCG2基因rs2231142位点多态性与维吾尔族、汉族尿酸代谢及肾脏功能的相关性。方法:收集2013年2月-12月在新疆医科大学第一附属医院体检中心健康体检者,年龄20岁-70岁,维吾尔族(以下简称维族)2412名,汉族1289名,并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为两组;采集血液样本并进行各项生化指标的检测,然后提取全血基因组DNA,PCR扩增ABCG2基因片段,扩增产物用多重高温连接酶检测反应(iMLDR)进行单核苷酸多态性检测并统计分析ABCG2基因rs2231142位点多态性与维吾尔族、汉族尿酸代谢及肾脏功能的相关性。结果:(1)汉族血尿酸水平高于维族(P<0.05);维、汉族高尿酸血症组的血尿酸水平均高于正常组(P<0.05),且估计的肾小球滤过率与血尿酸相关(P<0.05)。(2)维、汉族血尿酸、肌酐、尿素氮、估计的肾小球滤过率水平在ABCG2基因rs2231142位点的3个不同基因型中均有差异(P<0.05),且差异大小依次是基因型TT>GT>GG。(3)汉族ABCG2基因rs2231142位点在不同尿酸水平的基因型分布有差异(P<0.05),且高尿酸血症组的TT基因型均高于正常组,GG基因型均低于正常组,但是维族的分布差异没有统计学意义(P>0.05)。(4)汉族肾功能大致正常组的GG基因型及G等位基因分布正常组高于高尿酸血症组,GT+TT基因型及T等位基因分布正常组低于高尿酸血症组(P<0.05),维族分布差异没有统计学意义(P>0.05);汉族肾功能大致正常组、维族肾功能不全组携带TT基因型人群罹患高尿酸血症的相对危险性分别是携带GG基因型人群的1.502、1.163倍(P<0.05)。结论:维、汉族估计的肾小球滤过率与高尿酸血症关系较为密切;维、汉族携带T等位基因的人群对肾功能的影响较非携带者升高,与肾功能损伤有一定关联,同时高尿酸血症患病的相对危险性增加;维、汉族携带TT基因型人群罹患高尿酸血症的相对危险性高于携带GG基因型人群,提示T等位基因可能是高尿酸血症的易感基因,G等位基因可能是高尿酸血症的保护基因。