【摘 要】
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单基因遗传性高胆固醇血症包括载脂蛋白B100基因缺陷性高胆固醇血症(FDB)、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因缺陷导致的高胆固醇血症(FH3)、常染色体隐性高胆固醇血症
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单基因遗传性高胆固醇血症包括载脂蛋白B100基因缺陷性高胆固醇血症(FDB)、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因缺陷导致的高胆固醇血症(FH3)、常染色体隐性高胆固醇血症(ARH)、罕见的遗传性高谷固醇血症(sitosterolemia)以及最常见的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因缺陷导致的家族性高胆固醇血症(FH)。这五种类型的疾病在临床表现上极其相似,均具有家族性高胆固醇血症的临床表型,表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平增高、腱和皮肤黄色瘤的出现、患心肌梗死的可能性增大。杂合子FH病人患心肌梗死的机会较同龄的正常人明显增多,而纯合子患者在十几岁甚至几岁即可能发生较严重的心血管事件,甚至死亡。其中载脂蛋白B100(apoB-100)、PCSK9、LDLR基因缺陷导致的高胆固醇血症为常染色体显性遗传性疾病,而PCSK9基因突变目前尚未有纯合子的报道。家族性高胆固醇血症是最常见的单基因常染色体遗传性疾病之一。其致病的主要原因是LDLR基因存在突变而引起其表达的LDLR蛋白存在功能障碍。LDLR位于肝细胞膜表面,可以结合血液中的LDL-C并内化进入细胞,使LDL-C在肝细胞内代谢。LDLR基因的缺陷导致LDL-C不能进入肝细胞而在血液中聚集。本研究以一例临床诊断的显性遗传性高胆固醇血症纯合子患者为线索,通过对先证者所在家系及相关资源的收集,初步建立相关家系资源的收集方法,并采用PCR扩增结合DNA测定对候选基因如apoB-100和LDLR基因进行检测,以探讨该家系发病的可能分子机理。 一、 家系及相关资源的收集 目的是通过一例临床诊断遗传性高胆固醇血症先证者所在家系资源的收集,初步建立一套行之有效的、系统的、规范的家系收集方法;为以后
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