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本研究以西农萨能奶山羊和波尔山羊2个品种共计260个个体为材料,利用生物信息学、DNA测序、DNA序列分析、PCR-SSCP技术研究了山羊PRLR基因(intron1、2,exon10)、PRL基因(5’端)、GHR基因(exon9、10)以及LHβ基因(5’端、exon2、exon3)共4个候选基因16个位点遗传变异,同时探讨山羊群体遗传多态性及其与经济性状(产奶量、产羔数)的关系,旨在获取相应的分子遗传学信息,找到与经济性状相关的DNA标记,为山羊遗传资源保护、开发与利用提供科学依据。本研究获得以下重要结果:1山羊PRLR基因遗传变异位点与经济性状的关系1.1 PRLR基因内含子Ⅰ和Ⅱ位点与经济性状的关系针对PRLR基因内含子Ⅰ和Ⅱ设计的2对引物中,引物P1不存在多态,3处突变导致引物P2位点多态,共发现GG、GH、HH 3种基因型,2个山羊群体都以GG型为主;其基因型和等位基因分布与西农萨能奶山羊的产奶量和产羔数之间不存在显著相关(P>0.05);该位点与波尔山羊产羔数之间存在显著相关(P<0.01),如:引物P2位点多态的GH基因型在第5胎产羔数极显著高于GG型个体(P<0.01),第3胎也显著高于GG型(P<0.05)。1.2 PRLR基因外显子10位点与经济性状的关系在针对PRLR基因外显子10设计的4对引物的PCR-SSCP分析中,发现仅引物P3不存在多态性,引物P4、P5与P6扩增片段具有多态性。应用P4扩增片段,在2个品种中仅检测到AA型和AB型,纯化测序表明AA型与AB型相比有2处突变,27C→T的突变没有导致氨基酸变化,第189处的碱基缺失导致氨基酸由组氨酸变为酪氨酸和苏氨酸。AA和AB基因型之间产奶量的最小二乘均值差异显著(P<0.05),AA基因型在各胎次产奶量和平均产奶量等指标上均高于AB基因型,其中第三胎的产奶量达到显著水平(P<0.05);应用P5扩增片段,只检测到三种基因型(CC、CD、DD),纯化测序表明CC型与DD型相比有2处突变(103C→A和106T→C),分别导致氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸、苏氨酸变为异亮氨酸;三种基因型之间产奶量的最小二乘均值差异不显著(P>0.05)。在两个品种中,引物P5的多态都与产羔数相关。如:波尔山羊P5位点的各基因型与产羔数间存在显著相关,在第三胎产羔数指标上,CC基因型个体产羔数显著多于DD型(P<0.05)。应用P6扩增片段,在2个品种中也只检测到EE型和EF型,纯化测序表明EE型与EF型相比有1处突变(114A→G),该突变导致氨基酸有蛋氨酸变为缬氨酸;EE和EF基因型之间产奶量差异显著(P<0.05)。EE基因型的个体各胎次产奶量均比EF型高,其中在第3、4胎产奶量和前四胎平均产奶量3项指标上都达到显著水平(P<0.05)。2山羊GHR基因遗传变异位点与经济性状的关系在山羊GHR基因Exon9和Exon10位点中,仅发现Exon9存在1处突变位点:241G→T,在两个群体中只发现两个基因型(NN,NT),该位点仍在两个山羊中均为低度多态(PIC<0.25)。Exon9扩增位点对产奶量有显著影响:NN基因型在各胎次产奶量和平均产奶量等指标上均好于NT基因型,其中在第三胎的产奶量和第四胎产奶量2项指标上都达到显著水平(P<0.05)。在西农萨能山羊品种上,GHR基因座位的不同基因型与各胎次产羔数及平均产羔数等指标均无相关性(P>0.05)。在波尔山羊中,GHR基因NN基因型在各胎次产羔数上均好于NT基因型,且在第四胎产羔数上NN型个体优于NT型个体(P<0.05)。3山羊LHβ基因遗传变异位点与产羔数的关系应用PCR-SSCP技术对两个山羊品种进行LHβ基因多态性分析,在设计的6对引物中,山羊LHβ基因P1与P5(exon2)存在153C→A和64T→C突变位点,它们与山羊的产羔数之间存在显著相关,P1引物位点多态与波尔山羊第3胎产羔数和第4胎产羔数显著相关:PP型个体第3胎和第4胎产羔数均极显著高于PQ型个体(P<0.01);此位点多态在西农萨能奶山羊第4胎和第5胎产羔的差异显著(P<0.05);在引物P5位点,不同基因型与产羔数之间存在显著关联:在波尔山羊中,LL型个体第4胎产羔数极显著高于LM型(P<0.01),第5胎产羔数显著高于LM型(P<0.05)。