PCR-SSCP法检测大肠肿瘤APC基因MCR区段基因突变

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目的 检测APC(adenomatous polyposis coli)基因在国人大肠肿瘤中的突变情况,探讨APC基因突变与大肠肿瘤病理学特征的关系。方法 应用聚合酶链反应—单链构象多态(PCR-SSCP)技术对66例散发性大肠癌、17例大肠腺瘤性息肉、4例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)APC基因第15外显子MCR区段的突变进行检测。结果 散发性大肠癌和腺瘤性息肉APC基因突变率分别为21.2%(14/66)和23.5%(4/17),两者差异无显著性。散发性大肠癌APC基因突变与肿瘤的位置、浸润深度、组织类型、分化程度、分期以及淋巴结转移无关。MCR区段中以密码子1337~1453区域突变率最高。结论 APC基因突变是大肠肿瘤发生的早期事件。
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