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目的：建立检测中国汉族人2型多囊肾病基因PKD2突变和多态性的方法；检测收集到的常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系和健康志愿者PKD2突变和基因多态性；研究基因型与临床表型的关系。 方法：收集本院门诊和住院病人中确诊为ADPKD病人家系94个，包括病人114例，健康志愿者50名，提取外周血白细胞DNA；设计PKD2的15个外显子引物，利用多聚酶链反应(PCR)方法进行扩增；利用单链构象多态性分析(SSCP)方法进行基因突变和多态性分析；对SSCP结果中的异常条带标本进行核苷酸序列测定，确定突变位点和类型；利用统计学方法对ADPKD病人的临床资料进行分析，探讨ADPKD基因型与临床表现型的关系。 结果：从7个ADPKD家系，11例病人中检测到6种突变，其中无义突变2个，错义突变3个，移码突变1个。第1种为exonl的第133位硷基胞嘧啶被鸟嘌呤颠换，致使第45位编码氨基酸精氨酸突变为甘氨酸；第2种突变为外显子1第568位硷基鸟嘌呤被腺嘌呤置换，使190位编码氨基酸丙氨酸突变为苏氨酸；第3种为exon4的第964位碱基胞嘧啶被胸腺嘧啶置换，致使322位编码氨基酸由精氨酸突变为色氨酸；第4种为exon5的1249位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶，417位编码氨基酸由精氨酸突变为终止密码子；第5种exon13的第2407位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶，803位编码氨基酸由精氨酸突变为终止密码子；第6种突变为exon13的第2401位碱基腺嘌呤缺失，造成编码氨基酸移码突变。从50名健康志愿者中检测出2个基因多态性，分别为exon1的420位碱基鸟嘌呤被腺嘌呤置换，和exon7的第1716位碱基鸟嘌岭被腺嘌呤置换，2种多态性均未造成编码氨基酸改变。检测到的6种突变和2个多态性中，2个突变和个多态性国外已有报道，其余均未见报道。根据对ADPKD临床资料的分析，证实ADPKDZ较ADPKDI病人发病年龄晚，但主要临床症状无明显差异。结论:建立了用PCR~SSCP直接检测中国汉族人PKDZ突变和基因多态性的方法;检测到6种突变和2种基因多态性，丰富了PKDZ突变基因谱;为今后开展ADPKD病人产前和囊肿前基因诊断、诊断试剂盒的研发及研究ADPKD的发病机制及探讨基因型和表现型关系提供了实验基础。