目的：探讨骨髓活检组织切片单圆核巨核细胞数目变化与染色体核型异常之间的关系。 方法：对141例(其中49例为女性，92例为男性)MDS病例进行常规骨髓活检塑料包埋切片并H-G-E染色、染色体核型分析、小巨核酶标检测，进行骨髓活检组织中单圆核巨核细胞数目变化与染色体异常之间的关系作探讨性的回顾性分析。 结果：141例病例骨髓活检单圆核巨核细胞的检出率为90.78％(128/141)，99例行小巨核酶标检测的病例单圆核小巨核细胞的检出率为89.90％(89/99)，表明骨髓活检塑料切片检测单圆核巨核细胞与骨髓涂片小巨核酶标检测的准确性及意义完全一致；102例行染色体核型分析检测的病例，染色体核型异常的总例数为65例，检出率为63.73％。骨髓活检组织中单圆核巨核细胞数目0个/mm<2>与单圆核巨核细胞数≥3.2/ram2两组的两条及以上染色体异常的检出率分别为10％(1/10)和46.06％(41/89)，两者的差别有统计学意义(p=0.018p<0.05)，提示骨髓检出单圆核巨核细胞的MDS患者比未检出者多条染色体核型出现的可能性增加。但据MDS国际预后积分系统中细胞遗传学类型一项将102例病例分为核型良好、中间、不良3个危险组，三组骨髓活检组织中单圆核巨核细胞数≥16个/mm<2>的检出率分别为33.3％、59.1％和25.7％。分别两两进行统计学分析，得出良好组与中间组、中间组与不良组之间单圆核巨核细胞检出率的差异有统计学上的意义(分别为p=0.048 p=0.012 p<0.05)，但是不良组与良好组之间没有统计学上的差异(p=0.46 p>0.05)。 结论：MDS骨髓活检可见单圆核巨核细胞是本病的特征性形态改变，MDS存在染色体异常提示存在克隆性异常，而且提示骨髓检出单圆核巨核细胞的MDS患者比未检出者多条染色体核型出现的可能性增加，但染色异常与单圆核巨核细胞检出率无相关性，表明骨髓活检在MDS诊断中具有重要价值。