【摘 要】
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目的:1.通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-lalpha基因分子筛查,探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系的主要致病基因;同时期望能
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目的:1.通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-lalpha基因分子筛查,探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系的主要致病基因;同时期望能寻找到HNF-lalpha致病基因新的突变位点。 2.通过对中国人家族性早发2型糖尿病NODY家系和无血缘关系散发的迟发起病2型糖尿病患者群体病因学上遗传背景的比较研究,探讨两种不同亚型的2型糖尿病在HNF-latpha基因缺陷的突变频率上是否存在差异。 研究方法:对7个疑为MODY的中国人早发2型糖尿病家系先证者进行HNF-lalpha全基因外显子的突变筛查——DNA直接测序以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变。对测序明确的突变类型用DHPLC方法筛查出标准突变峰型,并用同样的条件对家系中其他成员、96例无血缘关系散发的迟发起病2型糖尿病患者群体和93例正常人群进行HNF—lalpha相关位点基因扫描。 结果:在7个家系先证者中分别发现HNF-lalpha基因编码区的Leul7Leu同义变异,I27L错义变异,E105G、E73K和G184W错义变异,Leu459Leu
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