目的：探讨同型半胱氨酸(HCY)及GATA-4基因表达与先天性心脏病(CHD)的关系。 方法：将30只孕鼠随机分为3组：高剂量HCY模型组、低剂量HCY模型组和对照组，每组10只。从妊娠第7天起，高剂量组腹腔注射HCY200mg/(kg·d)，低剂量组腹腔注射HCY 100mg/(kg·d)，对照组腹腔注射同体积生理盐水，直至孕20天剖宫取胎。提取部分仔鼠心脏的mRNA，采用实时荧光定量PCR法检测心脏中GATA-4 mRNA的表达，结果用Ct值表示，采甩SPSS 13.O统计软件分析。 结果：荧光定量PCR检测显示高剂量组GATA-4 mRNA表达水平明显低于低剂量组，且两者均明显低于对照组。高剂量组内正常心脏和畸形心脏GATA-4 mRNA表达水平比较有显著性差异；低剂量组内正常心脏和畸形心脏GATA-4 mRNA表达水平比较亦有显著性差异。高剂量组中畸形心脏GATA-4 mRNA表达明显低于低剂量组中畸形心脏，且两者均明显低于对照组；而高剂量组和低剂量组中正常心脏及对照组比较组间没有显著性差异。室间隔缺损(VSD)的仔鼠心脏GATA-4mRNA平均表达水平明显低于其他类型CHD组和正常心脏组。 结论： 1.GATA-4在仔鼠心脏发育过程中表达水平下调可能会导致仔鼠发生CHD。 2.孕鼠孕期血浆HCY浓度越高，其所产仔鼠心脏GATA-4表达水平愈低，两者呈现剂量-效应关系。