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目的：遗传因素在2型糖尿病(T2DM)的发生和发展的作用越来越大，全基因组关联研究(GWAS)是目前扫描T2DM易感基因的最佳方法，通过GWAS确定的与T2DM发病相关的基因已达38个。本研究选择了国际上报道较多的KLF14基因rs972283位点、MTNR1B基因rs1387153位点、KCNQ1基因rs231362位点、FTO基因rs9930506位点，探讨它们与中国北方哈尔滨汉族人群患T2DM及糖尿病前期的关联。
方法：采用整群抽样的方法，随机抽取哈尔滨市的哈平社区、博时物流集团、进乡社区、哈尔滨医科大学附属第四医院、松北社区作为研究社区。调查各社区长期居住5年以上的18～80岁的汉族居民。采用统一的调查表，收集调查对象的基线数据及餐前、餐后全血各5mL。采用病例对照研究，使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对KLF14基因rs972283位点、MTNR1B基因rs1387153位点、KCNQ1基因rs231362位点、FTO基因rs9930506位点进行基因分型，分别比较278例T2DM组、133例糖尿病前期组和515例健康对照人群的基因型、等位基因的分布频率。
研究结果：1、将MTNR1B基因rs1387153位点274例T2DM患者、128例糖尿病前期患者和419例健康对照人群的基因分型，其中CC基因型在T2DM组与健康对照组的分布差别有统计学意义(P=0.004)，而且CC基因型在T2DM组与糖尿病前期组间的分布差别也具有统计学意义(P=0.004)；2、将KLF14基因rs972283位点272例T2DM患者、132例糖尿病前期患者和514例健康对照人群的基因分型，其中AA基因型在T2DM组与健康对照组的分布差别有统计学意义(P=0.028)，AA基因型在糖尿病前期组与健康对照组之间的分布差别也具有统计学意义(P=0.001)；3、KCNQ1基因rs231362位点、FTO基因rs9930506位点的各个基因型和等位基因在各组间的分布频率差别无统计学意义。
结论：MTNR1B基因的rs1387153位点基因变异与中国北方哈尔滨汉族人群患2型糖尿病有关；KLF14基因的rs972283位点变异也与中国北方哈尔滨汉族人群患2型糖尿病有关。