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背景:LCMD是一组临床表现复杂多变,主要以肩脚带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的常染色体显性遗传或隐性遗传肌病,约占进行性肌营养不良的25%-45%。于1954年由Walton和Nattrass首先提出。20世纪90年代对该病的研究进入分子生物学阶段。于1991年Beckmalm等首次将LGMD的突变位点定于15号染色体上。之后该病突变基因逐渐被定位并分离出相关缺陷蛋白质。1995年Bushby等,将常染色体显性遗传者以LGMD1表示,常染色体隐性遗传者以LGMD 2表示。现已经报道的有21种。目前国内对该病的研究报道相对较少,近年在河北、山东、上海等地区有报道,以LGMD2B、LGMD2A型多见,确诊主要靠免疫组化及免疫印迹,其它类型的LGMD目前仍缺乏相关研究。目的:对24例LGMD患者的临床及病理特征进行研究,得出LGMD临床及病理特征,为临床诊断提供参考意见。资料与方法:本实验资料来自2007年6月至2010年9月间吉林大学第一医院神经内科住院及门诊病人,共30例,LGMD患者24例,PM和DMD患者6例。收集LGMD组患者的临床资料:包括性别、年龄、病史、体征、血清酶学检查、电生理检查、肌肉病理常规染色及免疫组化,汇总并分析24例LGMD患者的临床特征,并将LGMD患者与PM及DMD患者肌肉病理进行比较,总结LGMD患者的临床及肌肉病理特征。结果:本组LGMD发病无明显性别差异。发病年龄以20~39岁为多,占62.5%。多为散发病例,占全部病例(24例)的87.5%。首发症状以双下肢肌肉无力、萎缩为主,其次为四肢近端无力、萎缩。LGMD患者病情进展缓慢。本组24例肌电图均为肌源性损害。肌肉活检组织化学染色见肌纤维坏死,再生,肌纤维萎缩、肥大,核内移,肌膜核增加,血管周围炎细胞浸润,可见肌纤维分裂等与对照组区别不明显。所有24例LGMD患者抗Dystrophin免疫组化染色均无异常,抗Dysferlin免疫组化染色21例细胞膜染色缺失,余3例患者抗Sarcoglycan-a免疫组化染色缺失。3例DMD患者抗Dystrophin免疫组化染色完全缺失,其中2例伴sarcoglycan-α表达减弱。3例PM肌肉免疫组化染色均未见异常。结论:1. LGMD患者发病年龄以20~39岁为多,首发症状以双下肢肌肉无力、萎缩最多见,病程进展相对较慢。2. LGMD患者血清CK值波动幅度大,且与病情严重程度不成正比。3.本组LGMD患者多为散发病例,查体最常见Gower征,其次为翼状肩胛及行走鸭步。4. LGMD患者与PM及DMD患者肌肉病理组织化学染色差别不明显。5.免疫组化染色是诊断LGMD所必需的方法,较常规组织化学染色明显提高LGMD患者的诊断率。部分临床诊断PM的患者经抗Dysferlin单克隆抗体免疫组化染色可确诊为LGMD 2B。