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目的应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)技术评估宁夏汉族家族性肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)基因突变携带者(G+/P-)早期左室收缩功能及其同步性的改变。方法研究纳入针对Hg19基因组的二代全外显子DNA测序或Sanger一代测序验证有致病基因突变的4个宁夏汉族HCM家系。其中,携带HCM致病突变基因且心肌未肥厚者14例作为主要研究对象即G+/P-组,携带HCM致病突变基因且心肌肥厚者13例作为G+/P+组,HCM患者家属中无HCM基因突变健康成人24例作为对照组。使用iE33超声诊断仪S5-1相控阵探头采集所有研究对象二维图像,测量二维超声参数,使用X5-1矩阵容积探头获得左心室全容积三维图像,脱机用Tom Tec 4D LV-Analysis 3.0软件测量左心室三维应变参数及同步性参数,比较三组上述参数有无差异,探讨部分参数有无相关性。结果1.G+P-组、G+P+组与对照组相比,IVSD、LVPWD、LVOT-V、LVOT-PG、LVOT-VTI、EDT、E/Ea值均显著增加或延长,差异具有统计学意义(P<0.05),G+P+组与对照组相比,LAVI、LVMI、IVRT值显著增加或延长(P<0.05)。2.G+P-组、G+P+组与对照组相比,GLS、GRS明显减低且差异具有统计学意义(P<0.05),GCS无显著差异。G+P-组与G+P+组相比,GLS、GRS明显增加且差异具有统计学意义(P<0.05)。3.G+P-组与对照组比较,TLS-SD%(2.51±1.32 vs 1.60±1.17,P=0.047)显著延长,其余达峰时间参数无统计学差异,但都有延长趋势。G+P+组与对照组相比,TCS-SD%、TLS-SD%、TRS-SD%、TCS-diff%、TLS-diff%、TRS-diff%均明显延长且差异具有统计学意义(P<0.05)。4.相关性分析:GLS、TLS-SD%与IVSD和LVPWD呈线性正相关;GRS与IVSD呈线性负相关,但GRS与LVPWD无相关性。LVOT-PG、LVEF与GLS、GRS和TLS-SD%均无相关性。5.ROC曲线分析GLS截点值-24.5%时,诊断肥厚型心肌病G+P-者的灵敏度是78.6%,特异度是70.8%(曲线下面积=0.801,P=0.002);TLS-SD%截点值1.9%时,诊断肥厚型心肌病G+P-者的灵敏度是64.3%,特异度是75.0%(曲线下面积=0.702,P=0.040)。结论1.HCM致病基因携带者在左室壁尚未出现肥厚、二维常规超声心动图LVEF尚在正常范围内就已经出现三维整体纵向和径向应变减低、纵向应变达峰时间标准差延长,说明HCM致病基因携带者在临床前HCM阶段左室收缩功能和室壁内运动同步性已经出现异常。2.GLS绝对值随着左室后壁厚度、室间隔厚度的增加而减低,TLS-SD%随着左室后壁厚度、室间隔厚度的增加而增加。GRS随着室间隔厚度的增加而减低。3.ROC曲线结果表明整体纵向应变灵敏度和特异度均较高,为早期识别HCM致病基因携带者提供量化的评价指标。4.3D-STE可以为HCM患者家系成员中致病基因携带者发病早期提供超声心动图检查的评估依据。