随着生态环境的变化,全球范围内尤其是中国的癌症发生率一直持续上升,癌症是一种复杂疾病又称为多基因病。随着测序技术的发展,使人们对各种类型的基因组的了解也越来越深入,大量研究表明,复杂疾病的发生与通路发生功能性障碍有关。确定疾病相关的通路可以帮助研究人员更好的认识疾病,治疗疾病。本文主要从以下两个方面进行了复杂疾病与通路的相关性研究,以便更好地发现与疾病相关性更加密切的代谢通路。首先,在疾病相关通路识别方法中,已有的信号通路分析方法主要考虑的是基因表达水平的变化,而没有考虑基因间相互作用强度的变化。针对这一问题,我们重点关注了通路中具有调控关系的基因对,在此关系上使用皮尔森相关系数来确定基因对之间调控强度,通过分析疾病与正常条件下的调控强度变化来确定疾病显著性相关的通路。基于此思想,我们开发了基于基因间调控强度变化的通路分析方法（PAIGR）,并将该方法与现有的通路分析方法的结果进行了比较,结果显示基于基因间调控强度变化的通路分析方法可以更准确的找到与疾病相关的通路。其次,在疾病通路分析中,研究通路与疾病之间的特异性关系是至关重要的。我们为了研究通路与疾病之间是否具备特异性的关系,使用通路信息以通路为节点建立了通路与通路之间的相互作用网络并进行分析。在通路间互作网络里,通路节点的度呈幂律分布,通路间互作网络为无标度网络,即少数通路参与大多数生命活动,多数通路仅参与部分生命活动,符合一般的生物代谢规律。由此我们基于节点度的中心性分析方法进行了疾病特异性分析,发现节点度小的通路与疾病之间存在特异性。同时,我们使用节点度分析方法对PAIGR方法找到的结肠癌相关通路进行分析发现,PAIGR方法找到的大多数疾病相关通路同时具备疾病特异性。综合以上研究我们发现,基于基因间调控强度变化的通路分析方法标注的通路不仅与疾病具有非常高的相关性,同时具备很好的特异性。