成熟体microRNA(miRNA)是一类短的、内源性单链非编码RNA分子,长度只有20个核苷酸左右。大量报道显示,miRNA虽不参与编码蛋白,但却广泛参与调控人体编码基因的表达。miRNA与人类疾病之间存在着复杂的关联关系,对其功能进行研究有助于理解人类疾病的致病机理。在当今时代,每日产生的生命科学数据量以井喷之势迅速积累,促使多种分析miRNA功能的计算方法陆续出现。它们通过挖掘miRNA与所调控疾病之间的关联关系,预测miRNA的调控疾病功能。目前,针对miRNA前体进行富集分析的计算软件较多,它们大多忽略了成熟体miRNA或没有区分成熟体和前体。为此,本文以人类成熟体miRNA作为研究对象,对其调控功能及与人类疾病的关联关系,进行集合富集分析方法和系统实现的研究。本文从PubMed文献数据库中手工收集关于成熟体miRNA的报道,并进行分类整理,构建成熟体miRNA-人类疾病数据库。在此基础上,对感兴趣的成熟体miRNA集合进行功能富集分析,并对其所调控的疾病进行相似性分析,进而深入理解成熟体miRNA的调控功能。本文主要研究内容如下。首先,为了避免以往通过miRNA靶基因功能预测miRNA调控功能的缺陷,本文以手工收集的方式,按关键字检索PubMed文献数据库中的miRNA数据,并按疾病名称进行归一化处理。为深入理解成熟体miRNA与所调控疾病之间的关联关系,将其分为上调的miRNA和下调的miRNA两类。其次,本文采用集合富集分析与统计学检验原理相结合的方法,对收集到的成熟体miRNA数据进行了富集分析并校验了分析结果。在成熟体miRNA与疾病间上下调关系数据的基础上,本文首次采用余弦相似性原理,对成熟体miRNA所调控的疾病进行了相似性分析,预测潜在的成熟体miRNA-疾病调控关系。最后,为了让用户方便使用本文介绍的富集分析方法,设计并实现了Web Server版的人类成熟体miRNA集合富集分析系统MMSEA(Mature miRNA Set Enrichment Analysis)。对用户输入的成熟体miRNA集合不仅实现了关联疾病富集分析,也实现了成熟体miRNA集合调控人类疾病的相似性分析功能,并对分析结果进行可视化处理,方便用户对感兴趣的上下调成熟体miRNA基因进行有关疾病调控功能的分析。