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目的：研究中国天津地区汉族人群瘦素基因启动子-2548编码处碱基G／A多态性的分布情况；探讨瘦素基因多态性与早发冠心病是否存在相关性；了解瘦素基因多态性与血清瘦素水平之间的关系。方法：(1)选择符合早发冠心病的临床诊断标准并经冠状动脉造影确诊的早发冠心病患者200例为早发冠心病组。同时入选心电图检查无异常、冠状动脉造影正常者100例作为对照组。(2)用酶联免疫法(‘enzyme linked immunosorbent assay ELISA)测定早发冠心病患者和对照组患者血清瘦素水平。(3)采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)及限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism RFLP)分析技术,分析早发冠心病组和对照组患者的瘦素基因型。结果：(1)早发冠心病组患者血清瘦素水平明显高于对照组。(2)两组瘦素基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。(3)早发冠心病组三种基因型AA、AG及GG的分布频率分别为0.51,0.43和0.06,在对照组中其分布频率依次是0.45,0.38和0.17,两组间基因型分布具有统计学差异性(x2=9.238,P=0.010)；基因型频率相对风险分析发现,携带AA+AG基因型患早发冠心病的风险是携带GG基因型的3.209倍(OR=3.209,95%CI=1.467-7.020)。(4)早发冠心病组A、G等位基因分布频率分别为0.725、0.275,在对照组依次是0.64、0.36,两组间等位基因分布频率差异有统计学意义[x2=4.559,P=0.033,OR(A/G)=1.483,95%CI：1.032-2.131]；采用多因素Logistic回归分析显示,携带A等位基因的人群患早发冠心病的风险是非携带A等位基因的人群的2.548倍(OR=2.548,95%CI：1.421-4.679,P=0.008)。(5)在早发冠心病组和对照组中,AA型基因携带者血清瘦素水平明显高于AG+GG型基因携带者。结论：1.在早发冠心病患者中,瘦素基因启动子-2548G/A存在着不同的基因型,这种基因型的分布与正常对照组存在差异性。2.瘦素基因启动子-2548G/A的多态性与早发冠心病的发病相关,A等位基因可能是早发冠心病的遗传易感基因。3.在所有受试患者中,AA型基因携带者的血清瘦素水平明显高于AG和GG型基因携带者。