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目的：本研究通过对心血瘀阻、痰阻心脉型胸痹心痛患者行基因测序,观察MTHFR基因多态性,分析这两组证型与MTHFR基因型的相关性及其在不同基因型中的分布情况,并进一步探讨中医证型、MTHFR基因多态性对不稳定型心绞痛预后的评估作用。方法：采取前瞻性的调查研究方法,根据不稳定型心绞痛诊断标准,选择2015年3月至2015年10月期间在南京中医药大学附属医院(江苏省中医院)心血管内科住院行MTHFR基因测序的患者,符合不稳定型心绞痛西医诊断标准、中医辨证属胸痹心血瘀阻、痰阻心脉,且自愿参加本临床研究者,总的例数确定为209例。收集一般资料及出院半年后随访的不良心血管事件(MACE)等相关资料,建立数据库,应用SPSS19.0统计软件,分析胸痹心血瘀阻、痰阻心脉型与MTHFR基因型之间的相关性。结果：1.209例患者中心血瘀阻型为98例,其中基因型为CC者40例,CT者46例,TT者12例；痰阻心脉型为111例,其中基因型为CC者27例,CT者64例,TT者20例。2.胸痹心血瘀阻、痰阻心脉型与血浆同型半胱氨酸水平、MTHFR基因型均具有相关性(P<0.05),MTHFR基因型与血浆同型半胱氨酸水平显著相关(P<0.01)。3.两组中医证型在CC基因型中的分布有统计学差异(P<0.05)；两组中医证型在CT、TT基因型中的分布均没有统计学差异(P>0.05)。4.本次研究未得出两组中医证型、MTHFR基因型、血浆同型半胱氨酸水平是MACE事件的独立相关因素(P>0.05)。结论：胸痹心血瘀阻、痰阻心脉证型与MTHFR基因型具有相关性。两组中医证型中,CC基因型更倾向于在心血瘀阻证中表达,CT, TT基因型在两组中医证型中的表达没有统计学差异。而两组中医证型、MTHFR基因型、血浆同型半胱氨酸水平尚不能够用于评估短期内心血管不良事件的发生率。