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目的:回顾性分析肛周子宫内膜异位症的病因病机、发病特点、鉴别诊断、治疗方法及预后等相关因素,以探讨肛周子宫内膜异位症的诊治方法,以期为临床提供参考。方法:收集南京市中医院2006年1月至2016年1月肛肠外科诊治的17例肛周内异症患者的病例资料并进行随访;计算机检索有关肛周异位症的文献,发表年限为2000年1月～2016年12月。通过纳入和排除标准然完成初筛,去除重复报道,然后进一步分析文献中的数据,决定文献是否纳入。数据资料主要为病例的一般情况、临床特点、治疗及随访预后。所有数据均采用描述性汇总分析。结果:11例术前临床诊断为肛周内异症,6例分别诊断为肛周脓肿和肛瘘,术后病理均证实为肛周内异症。术前11例病灶未累及肛门括约肌者予以手术全切除,术后随访未复发;6例病灶累及肛门括约肌(其中4例合并肛瘘),未合并肛瘘的2例患者予以完全切除病灶(包括部分括约肌),术后继续口服避孕药3月,随访未复发;4例合并肛瘘患者在保护肛门功能的情况下尽量切除病灶,病理诊断为肛周内异症后予以促性腺激素释放激素(GnRH-a)治疗3月,停药后3例病灶复发,1例拒绝再次手术予以口服避孕药控制症状,2例予以再次手术切除病灶,术后继续予GnRH治疗3月,随访未见复发。研究中共纳入67篇相关文献,共767例患者,95.7%的患者临床症状典型,4.3%的患者临床症状不典型;文献中仅有8.5%(65/767)患者行血清CA-125检查;手术或超声下发现59.2%的病灶表现为单发,9.7%表现多发,病灶平均直径为2.64cm±0.97cm;所有患者均采用手术治疗,其中病灶涉及肛门括约肌者占18.1%(138/767),手术治愈率为85.9%(659/767),失访率为1.7%(13/767),术后复发率约为6.0%(46/767),40.4%(310/767)患者接受药物治疗。结论:1、肛周内异症临床发病率低,可能与经阴道分娩时会阴侧切(或者撕裂伤)、产时合并宫腔和(或)会阴部手术操作以及侧切口愈合不良等因素有关。其他相关因素可能有年龄、产后月经复潮时间以及产后母乳喂养时间等。2、肛周内异症症状典型者易确诊,症状不典型者易需结合其他辅助检查,如盆腔超声、MRI或穿刺细胞学等检查,有助于明确诊断。3、肛周内异症目前主要治疗方式是手术完全切除,病灶累及肛门括约肌多术前或术后联合药物治疗,药物治疗主要为雌孕激素治疗,其他还有中药口服或保留灌肠、针刺疗法等方法。4、肛周内异症的复发可能与术前诊断不明确有关,以致病灶切除不完全,复发再次手术时注意评估患者的肛门功能,避免出现大便失禁。