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转座子是指一段能从宿主基因组一个位点移到另一位点的DNA片段。基于它们的转座机制，转座子可以分为RNA和DNA转座子。RNA转座子主要通过“复制和粘贴（copy and paste）”机制转座的；而DNA转座子主要通过“剪切和粘贴（cut and paste）”机制转座的。随着越来越多的基因组被测序，科学家们发现转座子在生物体基因组中占很大比例。此外，最近很多研究表明，转座子在基因组大小、染色体的结构、基因组重排、新基因生成和邻近基因结构与表达调控等方面扮演重要角色并为生物复杂性进化提供了原材料，因此转座子正逐渐成为基因组学和功能基因组学研究的热点。作为鳞翅目昆虫的模式生物，家蚕（Bombyx mori）是唯一已知的完全被驯化的昆虫，是遗传学研究的好材料。全基因组分析发现转座子大概占家蚕基因组的35%。在已测序昆虫基因组中，家蚕转座子含量是第二多的，仅低于埃及伊蚊（Aedesaegypti）的47%。然而，对于家蚕基因组中转座子的起源和进化历史仍然还是未知的。本文应用多种分子生物学方法分析了家蚕中hAT，Chapaev和MITEs特征及进化历史，同时还对RAG1基因的起源进行了详细的分析，得到的主要结论如下：①家蚕和长红猎蝽（Rhodnius prolixus）中一个新的hAT转座子的特征及进化历史：通过同源性搜索的方法，在家蚕和长红猎蝽中鉴定了一个hAT转座子。结构和系统发生分析表明它们代表一个新的hAT家族。另外，还发现它在家蚕基因组中产生了一个微型反向重复转座子(miniature inverted-repeat transposableelements,MITEs)，Bm-MITE15。Bm-MITE15拷贝之间序列的高保守性以及在不同家蚕品系中的插入/缺失多态性，说明Bm-MITE15在家蚕基因组中可能有活性。最后，通过系统发生、密码子偏好性、纯化选择以及转座子的分布分析证明了这个新的hAT转座子是通过水平转移到家蚕和长红猎蝽。基于上述特点，这个新的hAT转座子可作为锥蝽转基因中非常有用的和高效的分子工具。②Chapaev转座子在不同物种间的水平转移：插入偏好性分析发现所有Chapaev3转座子在转座过程中，两侧产生TWA（W代表A或者T）靶位点重复序列（target site duplication，TSD），并且邻近它们5′端TSD的碱基往往是A，而邻近它们3′端TSD的碱基往往是T。随后，详细地分析了Chapaev3转座子的三个成员：Merrow，Garfield和Conan。首先，为了排除假阳性，应用PCR克隆测序证实了这些转座子确实存在于这些物种中。随后，通过直系同源位点，插入时间，密码子偏好性，纯化选择，转座子分布和宿主的地理分布等分析证实了它们是通过水平转移到它们宿主内的。其中，多分DNA病毒可能是这些物种中Chapaev转座子水平传播的载体。另外，宿主-寄生虫的相互作用有利于它们间Chapaev转座子的水平转移。③重组激活基因1（RAG1）基因的起源：通过分析Chapaev，Transib和RAG1的序列以及它们的进化关系，提出了两种RAG1基因可能起源的模型：RAG1基因代表一个嵌合体，是Chapaev转座子N末端区域和Transib转座子C末端区域融合的结果；RAG1基因既不起源于Chapaev转座子，也不起源于Transib转座子，而是和它们起源于一个共同的祖先。④家蚕和长红猎蝽中六个MITEs的特征和进化历史：在家蚕和长红猎蝽中鉴定了六个MITEs，它们有高的核苷酸序列一致性，相似的TIRs和整合位点，表明它们起源于一个共同的祖先，可以被认为是同一个转座子在不同遗传背景下的进化。通过同源性搜索和序列延伸的方法，发现了可能负责它们转座的自主转座子。这些自主转座子分布在六个非脊椎动物中。进一步的分析表明它们是通过水平转移到这些宿主内的。基于上述结果，提出了家蚕中MITEs的起源和进化模型：一个古老的自主转座子最初通过水平转移到鳞翅目昆虫祖先中，推测捻翅目寄生虫可能是水平转移的载体；随后，这个自主转座子在鳞翅目昆虫祖先中产生大量的缺失衍生物（也包括MITEs）；最后，家蚕通过垂直遗传获得MITEs。⑤Novel_NA可能代表了一类新的MITEs：本文鉴定的Novel_NA转座子家族缺乏编码能力，序列短和高拷贝的特性，暗示它可能是一个短的散在元件（SINE）或者MITE。随后，基于序列特征和二级结构分析，证实了Novel_NA是一个MITE，并推测Novel_NA，HzMINE-2和DINE-1可能在昆虫中代表了一类新MITEs。上述的结果表明家蚕基因组中的自主转座子（hAT和Chapaev）是通过水平转移到家蚕基因组的。然而，非自主转座子MITEs是通过垂直遗传到家蚕基因组的。这些结果将会有利于我们更好的理解转座子在家蚕中的进化历史以及起源。此外，上述结果也表明RAG1基因可能有两种起源模式：RAG1基因是Chapaev和Transib转座子的一个嵌合体；或者RAG1基因与Chapaev，Transib起源于一个共同的祖先。这些结果将有助于我们更全面地理解“RAG转座子”模型以及转座子在基因起源中的贡献。