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目的:研究核苷酸切除修复基因表达水平与肺癌易感性关系,在分子水平探讨肺癌发病的相关危险因素。方法:采用病例-对照研究方法,应用实时荧光定量PCR技术检测50例原发性肺癌患者、30例肺部良性病变患者和32名健康者外周血淋巴细胞核苷酸切除修复基因(XPA、XPB、XPC、XPG、ERCC1)mRNA的相对表达水平,分析这些基因表达与肺癌易感性的关系。统计学处理采用完全随机设计的方差分析,Post-hoc分析采用Games—Howe11检验;分析XPA、XPB、XPC、XPG、ERCC1mRNA表达与肺癌发病危险之间的关系,以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示相对危险度;spearman检验各NER基因在肺癌组表达的相关性。结果:XPA、XPB、XPC、XPG和ERCC1mRNA的相对表达水平在肺癌组分别为0.0684±0.0156、0.0109±0.0026、0.0602±0.0234、0.0322±0.0072及0.2418±0.0443;在肺部良性病变组为0.1218±0.0408、0.0112±0.0048、0.0516±0.0183、0.0577±0.0172及0.0800±0.0154;在正常对照组为0.3362±0.0376、0.0371±0.0060、0.1610±0.0437、0.0545±0.0215及0.3500±0.0700。其中XPBmRNA表达水平在肺癌组与正常对照组之间(P=0.000)、肺部良性病变组与正常对照组之间(P=0.001)比较差异有统计学意义,其他4种基因mRNA表达水平在三组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。低表达XPBmRNA的人群患肺癌的危险性明显增加,其相对危险度是高表达人群的2.57倍(95%CI=1.03～6.43),其他4种基因(XPA、XPC、XPG和ERCC1)分别为1.77,1.17,1.08和1.5倍。5种基因mRNA表达与肺癌患者的性别、年龄、吸烟指数、病理类型、TNM分期均无明显相关性(P＞0.05)。肺癌患者外周血ERCC1与XPA、XPB、XPC和XPGmRNA表达呈显著正相关(r_s分别=0.682,0.53,0.743和0.434,P均＜0.01),XPC与XPA、XPB和XPGmRNA表达也呈显著正相关(r_s分别=0.523,0.441和0.56,P均＜0.01)。结论:XPBmRNA低表达的人群肺癌发病风险增高,检测NER基因的表达可作为评估肺癌易感性的一项生物学标志。