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[目的]探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因单核苷酸多态性与宫颈癌前病变发生发展的相关性。[方法]选取2015年1月至2016年9月在昆明医科大学第三附属医院妇科门诊体检及妇科住院患者为本研究对象,其中高危型HPV感染阴性、无宫颈病变的健康女性共200例为对照组;病理确诊宫颈癌前病变患者300例为实验组。收集宫颈癌前病变患者的宫颈组织以及对照组人群的外周血,提取标本的DNA,采用TaqMan探针基因分型方法,对hTERT基因的4个SNP位点rs2736122 (G> A),rs2853676 (C>T) , rs2853677 (A>G),rs2075786 (A>G)进行基因测序,并构建单倍型,计算各SNP位点等位基因、基因型、单倍型在实验组与对照组之间、不同级别宫颈鳞状上皮内病变之间的频率和差异,探讨各位点等位基因、基因型、单倍型频率与宫颈癌前病变发生发展的相关性。[结果]1.Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,hTERT基因4个SNP位点在实验组与对照组中的基因型分布全部符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),提示本实验所用样本具有群体代表性。2.hTERT基因的4个SNP位点基因测序结果显示,实验组、对照组间4个SNP位点rs2736122(G>A),rs2853676(C>T), rs2853677(A>G), rs2075786(A>G)的基因型频率、等位基因频率比较,差异均无统计学意义,P>0.05。3.连锁不平衡分析结果显示:在4个组内,rs2075786 (A>G)与rs2736122(G>A)间存在较强的连锁不平衡关系,D’>0.8;其余各组间关联不明显,D’<0.8。4.根据连锁不平衡分析结果构建hTERT基因rs2075786/rs2736122的单倍型,结果表明A-G、G-A和G-G 3种单倍型频率分布在宫颈癌前病变组与健康对照组之间、不同级别宫颈鳞状上皮内病变组之间差异无统计学意义,P>0.05。5.对低级别与高级别宫颈鳞状上皮内病变之间进行hTERT基因4个SNP位点基因型频率、等位基因频率的比较,结果显示:rs2736122 (G>A)、rs2853676(C>T)、rs2075786 (A>G)单位点低级别宫颈鳞状上皮内病变组和高级别宫颈鳞状上皮内病变组比较等位基因和基因型频率差异无统计学意义,P>0.05。rs2853677 (A>G)位点,低级别宫颈鳞状上皮内病变组和高级别宫颈鳞状上皮内病变组比较等位基因频率差异无统计学意义,P值为0.330;但两组比较基因型频率差异具有统计学意义,P值为0.012。6.遗传模式分析结果显示:hTERT基因rs2853677 (A>G)位点,超显性遗传模式可能为该位点的最佳遗传模式;在超显性遗传模式中,把基因型A/A+G/G作为参考,基因型A/G在低级别宫颈鳞状上皮内病变组和高级别宫颈鳞状上皮内病变组中的比较P=:2×104, OR=2.83, 95%CI=1.61～4.99,差异有统计学意义,P<0.05, AG基因型增加了低级别宫颈鳞状上皮内病变进一步发展为高级别宫颈鳞状上皮内病变的风险。[结论]1.hTERT基因 SNP 位点 rs2736122 (G>A) , rs2853676 (C >T),rs2075786(A>G)多态性与宫颈癌前病变发生发展危险性无明显相关性。.2.hTERT基因SNP位点rs2853677 (A>G)多态性与宫颈癌前病变发病风险性无明显相关性,但与宫颈癌前病变的发展存在相关性,A/G基因型可能增加了低级别宫颈鳞状上皮内病变进一步发展为高级别宫颈鳞状上皮内病变的风险。3.hTERT基因rs2075786/rs2736122单倍型分布与宫颈癌前病变的发生发展无明显相关性。