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[目的]分析Cystatin C基因(CST3)、APOE基因多态性是否与散发性阿尔茨海默病(AD)存在关联；探讨CST3B、APOEε4等位基因及血脂及脂蛋白水平在散发性AD发病中的价值。[方法]运用巢氏聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Nested-PCR-RFLP)分析方法检测77例散发性AD患者和158例非痴呆(non-demented ND)对照中CST3基因型和等位基因频率；多重引物等位特异PCR法(Multi-ASP-PCR)检测APOE基因型和等位基因频率；简易智能精神状态检查量表(MMSE)对AD患者和ND对照组进行评分，并测定其血浆胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白E(apoE)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)和Cystatin C的浓度。[结果] (1)在散发性AD患者中AA、AB、BB基因型频率分别为81.8％、14.3％和3.9％；ND对照组中分别为76.6％、20.9％和2.5％。CST3B等位基因频率在AD与ND组分别为11％和13％。CST3B基因型频率和等位基因频率在AD与ND组之间的差别无统计学意义(x~2=0.835，P=0.361；x~2=0.359，P=0.549) (2) APOE基因共观察到5种基因型：ε3／2、ε4／2、ε3／3、ε4／3和ε4／4。AD组携带有ε4的基因型(ε4／2、ε4／3、ε4／4基因型)频率高于ND组(x~2=5.785，P=0.016，OR=2.501)。携带ε4的基因型与AD之间可能存在关联。AD组中APOEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为2.6％、85.7％和11.7％，ND组中APOEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为7.6％、87.3％和5.1％。AD组APOEε4等位基因频率高于ND组，具有统计学意义(x~2=6.772，P=0.009)。(3) AD组血浆TC、HDL-C、LDL-C、apoE、apoB水平均低于ND组(P均等于0.000)。TG、apoA和Cystatin C水平在两组中的分布无统计学意义(P均大于0.05)。APOEε2、ε3和ε4组间血浆TC、LDL-C和HDL-C水平差异有统计学意义。与ε3相比，ε4使TC、LDL-C水平升高，HDL-C水平降低；相反，ε2则使TC、LDL-C水平降低，HDL-C水平升高，提示APOE基因型可能对血脂代谢进行调控。(4) CST3B与APOEε4基因型联合分析结果显示：CST3B-／APOEε4+联合基因型个体散发性AD发病风险增加(P=0.03，OR=2.471，95％CI为1.069～5.172)。校正年龄、性别后Logistic回归分析表明：APOEε4等位基因是AD发生的危险因素(OR=4.201，95％CI为1.308～13.487)，TC、HDL-C则是AD的保护因素(OR=0.192，95％CI为0.093～0.397，P=0.000；OR=0.193，95％CI为0.039-0.945，P=0.042)。TC、HDL-C与APOEε4间无交互作用(P=0.475；P=0.596)。建议把APOEε4等位基因、TC、和HDL-C作为散发性AD的生物标记。[结论] CST3、APOE基因在本研究人群中存在多态性。CST3B基因型与散发性AD的发病年龄及痴呆的严重程度无相关性，CST3B基因型与散发性AD不存在关联，该多态性在散发性AD的发病中可能不起主要作用。APOEε4等位基因与散发性AD可能存在关联，APOEε4可能是散发性AD发病的危险因素，TC、HDL-C可能是散发性AD发病的保护因素，建议把APOEε4等位基因、TC和HDL-C作为散发性AD的生物标记。