自9,000年前野猪被人类驯化,在不同的自然和人工的选择条件下,全世界范围内形成了 300多个具有不同特性的猪种。相较于野猪群体,家猪在耐热/冷性、疾病抗性、繁殖、毛色、体型等性状有较大差异。这些差异可能是在野猪进化及驯化过程中,由于选择的作用而成。这种选择会在基因组上留下明显的特征,即选择信号。检测驯养动物的选择信号对于阐明自然和人类技术在进化过程中的参与及二者共同影响现代动物基因组、进而为改善家畜育种提供很重要的基础。皖南黑猪作为中国地方猪种在安徽南部经历了长期的选择育种,以繁殖、抗逆性和耐粗饲方面特点著名,同时,尤卡坦微型猪(YMP)是一种天然的小型品种,在炎热干旱的尤卡坦半岛驯化,具有温和,智能,抗病,相对缺乏气味等特点。尤卡坦猪作为医学模型在世界范围内广泛应用,本研究旨在通过对这两个猪种的遗传变异检测进而探讨其种质特性的遗传基础。皖南黑猪全基因组遗传变异及选择信号检测:20头皖南黑猪共得到501.52G原始数据,平均每个个体测序深度达到9.43X,平均基因组覆盖度达到84.74%。通过联合两种提取遗传变异的软件(GATK和Samtools)在全基因组范围内共检测到21M SNVs和5M InDels(2,898,582插入和2,168,624缺失)的高质量变异位点。利用数据库中28头猪的测序数据,通过主成分分析(principle component analysis,PCA),ADMIXTURE分析,SNPHhylo分析研究皖南黑猪和世界范围内16个猪种的群体结构情况。选择信号检测上我们采用两种方法进行选择信号的检测,即FST和π ratio。成功构建了皖南黑猪遗传变异图谱,同时检测了基因组水平上的选择信号图谱。对受到选择区域内的基因进行注释发现一系列和皖南黑猪耐粗饲,抗病性,高繁殖力特征相关的基因,比如调控视网膜进而导致视力变化的基因(BBS4),这可以很好地解释现代家猪相较于野猪群体视力下降的遗传基础、调控宿主防御病毒感染的基因(Zfp36),同时鉴定一个和腹泻相关的基因(TNFSF15)、以及一些调控繁殖、生长等相关的基因。尤卡坦猪X染色体遗传变异及选择信号检测:在X染色体上共检测到168118个SNPs和66892个InDels。进化树分析表明尤卡坦猪和欧洲猪种有较近的遗传距离。基于Fst和π ratio方法鉴定尤卡坦猪X染色体上的选择信号,在0.01水平上共发现317个选择区域,其中含有77个基因,其中在55～57 Mb和75～80 Mb检测到强烈的选择信号,然而在46～55 Mb和58～74 Mb内几乎没有受到选择。通过对受到选择的基因进行注释,鉴定到一系列与“生殖过程”,“信号传导”,“免疫系统过程”,“对刺激的反应”和“生长”、与免疫系统,脂质代谢,消化系统,能量代谢,细胞生长和凋亡以及信号转导有关条目及通路。发现一些和脂肪发育相关的ACSL4、ATP1B4、和TRPC5基因;和生长相关的DGKK、ATRX、MED12、TSPYL2、及MTM1基因。同时也发现调控繁殖的基因:比如和卵巢早衰相关的DIAPH2基因、不育相关的TEX11基因、影响胎盘内分泌功能的LDOC1基因。针对尤卡坦猪被毛较少以及体味较轻这一特性,我们发现一个潜在调控的机制。X连锁无汗性外胚层发育不良,由编码外胚层发育蛋白A基因(EDA)中的突变引起。同时EDA基因中的突变可导致人,小鼠和牛的X连锁无汗性外胚层发育不良。以及在幼犬中同样检测到变异导致的X连锁无汗性外胚层发育不良。综合上述结果,我们可以得出以下结论:皖南黑猪群体的全基因组测序数据,以及SNP,InDel变异的数据对于研究进化,驯化或育种人员来说都是宝贵的资源。这些数据为开发利用皖南黑猪提供了很好地基础。同时根据尤卡坦猪的选择信号结果,对研究人类毛发疾病相关提供了 一定的方向。