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探讨白介素-13(IL-13)和白介素-4受体α(IL-4Rα)基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属，43例健康儿童及其一级亲属IL-132044A/G、-1055C/T和IL-4RαQ551R的基因突变进行分析。结果1)患者组与对照组间比较，哮喘患者与对照组间比较，IL-13exon4A2044G位点A等位基因频率42.22％高于对照组20.94％，差异具有显著意义(P＜0.05)，基因型分布与正常对照组有显著差别(P＜0.05)。而IL-13-1055C/T与IL-4RAQ551R的基因型分布与正常对照组间差别无显著性(P＞0.5；P＞0.5)；2)一级亲属与其对照组间比较，IL-132044A/G突变等位基因频率差别有显著意义(P＜0.05)，患者一级亲属IL-132044A/G杂合基因AG频率33.33％高于对照组20.93％。IL-13-1055C/T和IL-4RαQ551R突变的基因型频率和等位基因频率差别无显著意义。结论IL-132044A/G突变与哮喘显著相关，一级亲属这一基因的突变可能增加后代哮喘的发病率，IL-132044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。