目的:研究TNF-α基因多态性对青海地区藏、汉族人群骨关节结核患者的分布情况,及其表达水平与骨关节结核病之间的关系,为该病的预防、早期诊断和个体化治疗提供新的分子靶向。方法:常规抽取青海地区藏、汉族共65例骨关节结核患者血液,提取白细胞基因组DNA,并设置对照组,采用AS-PCR分析TNF-α308及-238位点启动子等位基因多态性,分析数据。结果:TNF-α-308基因型及等位基因与TNF-α238基因型及等位基因在青海地区藏、汉族骨关节结核患者和对照组的分布频率不存在显著差异(P>0.05);TNF-α-308G/A位点基因型及等位基因在青海地区藏、汉族骨关节结核患者和对照组构成比较差异均有统计学意义(P<0.05);TNF-α-238G/A位点基因型及等位基因在青海地区藏、汉族骨关节结核患者和对照组构成比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:未发现青海地区藏、汉族人群中TNF-α-308A,-238A突变等位基因之间存在连锁关系;且藏、汉族之间TNF-α-308,-238位点的基因多态性分布无差异。未发现TNF-α-308,-238位点启动子基因的多态性与青海地区藏、汉族人群骨关节结核的遗传易感性相关。青海藏族、汉族人的TNF-α-308及TNF-α-238位点等位基因G和A的分布频率不存在着种族差异。骨关节结核的遗传易感性在青海藏、汉族人中不存在基因差异性。