【摘 要】
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目的:对临床收集的1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系成员进行ADAR1基因突变检测,探索有关遗传性对称性色素异常症的分子遗传学发病机制。方法:收集1例中国汉族遗传性对
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目的:对临床收集的1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系成员进行ADAR1基因突变检测,探索有关遗传性对称性色素异常症的分子遗传学发病机制。方法:收集1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,将研究对象设立为该家系内有皮肤损害的2名患者,将此家系内无皮损的正常成员和与该家系无亲缘关系的100例正常人作为对照,提取上述人群外周血基因组DNA,采用Primer5软件对被检测基因的全部外显子进行引物设计,其中ADAR1基因的15个外显子共由生物公司合成12对引物,并对该目的基因及其引物进行PCR扩增,交由生物公司检测该目的基因,筛查此家系患者ADAR1基因可能的突变位点,采用Chromas软件(版本2.0)对上述测序后的结果进行比分析,确定该基因可能出现的基因突变位点,并对此突变位点表达的蛋白质行功能预测。结果:此家系内2例遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因的第13号外显子中均检测到错义突变(c.3232C>T),使得正常的精氨酸转换为半胱氨酸,即p.R1078C,此家系内无皮损的成员及100例与该家系无亲缘关系的正常对照均未发现此突变位点。结论:ADAR1基因第13号外显子发生的错义突变(c.3232C>T),使得其编码的蛋白质结构及其表达功能的改变,推测与该家系患者临床表型的发生可能有一定的关系。
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