多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的相关性研究

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帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种慢性进展性的神经系统变性疾病,病理改变主要是选择性的中脑黑质多巴胺能神经元的消失.结论:研究人员的结果显显示:1、NQ01基因的多态性与PD的遗传易感性明显相关,其C609→T的碱基突变是PD的危险因素;2、COMT基因的多态性与PD的相关,均衡的COMT酶活性可能是PD的保护性因素.当COMT基因型为COMT/COMT带T等位基因的个体,则其患PD的危险性提高到5.7倍.提示这两种基因型的MAO-B的基因型与低活生的NQ01基因型之间有协同作用,当它们共同存在时可提高患PD的危险性;4、未能发现α-Synuclein基因第四号外显子单链构象异常,从另一个侧面说明了PD病因的复杂性.
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