隐睾症，是睾丸未能按正常发育过程通过腹股沟管沿着腹膜鞘突下降至阴囊，而停留在下降过程某一部位。它是小儿生殖系统常见的先天畸形，发病率高，危害大。隐睾侧睾丸生精功能常常受到损害，发展成睾丸肿瘤的几率大大增加，同时造成对侧正常睾丸损害，从而导致男性不育的发生。睾丸下降是一个多阶段、多因素参与的复杂生理过程，包括经腹下降阶段和经腹股沟阴囊下降阶段。正常睾丸下降是基因调控下神经、内分泌因素和机械解剖学因素相互作用的结果。基因调控异常、神经内分泌功能不足和机械解剖学因素异常构成了隐睾症的病因链，解剖学异常在隐睾症病因链中则成为终点因素或表现。但是隐睾症的发病机制却一直未能研究清楚，多数研究认为是遗传因素和环境因素共同作用所致。INSL-3-/-试验小鼠的表现型为双侧高位隐睾，故一些关于INSL-3基因突变与隐睾症发生方面的探索成为研究的热点。 目的：探讨华北地区尤其是京津冀地区INSL-3基因突变与隐睾症发生的关系，从分子生物学角度探讨隐睾症的发病机制。 方法：随机选取隐睾症病例60例，正常对照60例。采用氯仿抽提法提取外周血细胞基因组DNA，琼脂糖凝胶电泳检测。经聚合酶链反应(PCR)扩增INSL-3基因2个外显子目的片段，经纯化、直接测序，分析基因突变及突变相关机制。 结果： 1.将所有PCR产物进行直接测序分析，在60例病例组中出现2例276G/T杂合突变，密码子CAG变成CAT，因此92位组氨酸代替了谷氨酰胺；出现1例477C/G杂合突变，此突变位点不在编码序列范围之内，未引起氨基酸改变。 2.本研究中INSL-3基因突变率为5.0％(3/60)。 3.对照组INSL-3基因外显子和内含子均未见突变。 4.未见国外曾报道的位点发生突变。 结论： 1.Q92H为该实验新发现的突变点，截至发稿日国内外未见报道。 2.INSL-3基因QPLPQ序列变异可能为致隐睾发生相关位点序列。 3.477C/G杂合突变的改变不影响氨基酸改变，它可能仅仅是一遗传学标记。 4.本研究中NSL-3基因突变率低，可能不是致病的普遍原因。 5.INSL-3基因突变与蛋白功能、隐睾发生发展及并发症的关系尚需进一步研究。