【摘 要】
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研究背景:原发性束支传导阻滞在临床上较为多见,左右束支均可发生传导阻滞,且多数发生在无器质性心脏病的患者。关于其病因了解较少,最近研究发现线粒体基因异常导致的线粒体功能改变是导致传导系统疾病的重要原因,大多具有神经系统表型和心脏表型,因此针对线粒体基因进行深入研究有助于了解原发性束支传导阻滞的病理生理机制研究目的:本研究收集原发性束支传导阻滞患者140例,通过电子病历系统收集临床数据,针对线粒体相
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研究背景:原发性束支传导阻滞在临床上较为多见,左右束支均可发生传导阻滞,且多数发生在无器质性心脏病的患者。关于其病因了解较少,最近研究发现线粒体基因异常导致的线粒体功能改变是导致传导系统疾病的重要原因,大多具有神经系统表型和心脏表型,因此针对线粒体基因进行深入研究有助于了解原发性束支传导阻滞的病理生理机制研究目的:本研究收集原发性束支传导阻滞患者140例,通过电子病历系统收集临床数据,针对线粒体相关基因-痉挛性截瘫基因-7(SPG7)进行外显子二代测序,明确SPG7在原发性束支传导阻滞中的相关性,并通过随访明确基因变异是否与预后相关。研究方法:我们连续性选取2018年1月1日至2019年08月31于大连医科大学附属一院住院并诊断束支传导阻滞患者140例,其中左束支阻滞15例,右束支阻滞125例。收集患者临床、生化、检查数据,针对SPG7基因进行外显子二代测序。并对患者进行随访,中位随访时间25个月;分析SPG7基因在心脏原发性传导系统疾病的变异情况及与预后的相关性。结果:本研究共收集束支传导阻滞患者140例,其中左束支阻滞患者15例,右束支传导阻滞患者125例,平均年龄68.7±12.0岁,男女比例94:46;140例患者SPG7外显子二代测序结果发现10例患者存在SPG7罕见变异,变异率7.14%,所有患者均为右束支传导阻滞患者,通过对比变异携带者与变异非携带者的临床资料,发现SPG7基因变异携带者右心室内径显著大于非携带者(19.8±2.5mm VS 18.2±2.3mm,P=0.035);140例患者为期25个月的随访显示,与基线相比,SPG7变异携带者右心室内径明显增加(19.8±2.5mm VS 22.7±1.2mm,P=0.038),而非携带病例的右心室内径与基线相比无明显变化(18.2±2.4mm VS 18.2±2.6mm,P=0.983)。结论:1.SPG7基因在束支传导阻滞中的变异率为7.14%,其进一步相关性需要大样本证实。2.SPG7基因与右束支阻滞患者右心室重构相关,其病理生理机制需要进一步功能研究。
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