58例Wilson病的诊断和误诊分析

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目的:分析Wilson病的临床诊断和误诊情况,以期提高对该病的认识,减少误诊.方法:回顾性分析1993年至2001年中国医科大学附属二院初次入院的58例Wilson病患者临床表现和实验室、影像学特点及误诊情况.结果:该文58例患者中有神经系统异常表现者26例,有腹部症状体征者52例,Keyser-Fleischer(K-F)环阳性率92﹪(49/53);血清铜蓝蛋白降低率66﹪(35/53),血清铜降低率88﹪(42/48),24小时尿铜排泄升高率100﹪(46/46);腹部彩超、颅脑CT、MRI可提示肝、脑损伤;初诊确诊为WD者仅19例(33﹪),39例(67﹪)曾被误诊.误诊病名达17种,同一病例也可同时误诊为几种病,共计59例次.结论:该病临床表现多种多样,极易误诊.因此,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等应警惕该病,进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白,血铜,尿铜排泄等检查,并应重视家族史调查.
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