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本试验以新吉尔吉斯马、伊犁马和俄罗斯速步马3个不同类型马品种共计138个个体为材料，利用PCR-SSCP、生物信息学及测序技术，分析PRLR和CSN1S2基因的分子特征，探讨不同马群体遗传结构、遗传多态性及其与乳用性状的关系，以期筛选影响马乳用性状的候选基因，为进一步从分子水平探索新疆马品种的产奶性能遗传机制提供前期研究基础和技术支持，为利用标记辅助育种技术选育提高马的乳用性状提供科学依据。本研究获得以下重要研究结果：1．PRLR基因侧翼SNP位点的遗传变异及其与产奶量的关系本试验在3个马群体中，共发现5个SNP位点。其中c.30048470T>G（SNP1），c.26005568G>C（SNP2）、c.25704972G>A（SNP3）均为错义突变，分别导致氨基酸发生变化：p.74Val> Gly、p.89Arg> Thr和p.33His> Arg；c.30068107T>C（SNP4）、c.30106738T>C（SNP5）为同义突变，未引起氨基酸改变。结果表明，PRLR基因侧翼SNPs存在于新吉尔吉斯马、俄罗斯速步马和伊犁马群体中，并且每个SNP在三个群体中的遗传变异不一样，除了SNP1和SNP4没发现纯合型个体外，其他SNP在所研究的三个群体中检测到三种基因型，说明三个群体的遗传变异较丰富，可能是与杂交改良工作有关。基因型和等位基因分布的卡方独立性检验显示，在此基因上，三个马群体之间差异显著（P<0.05）。根据前人的研究结果发现，PRLR基因在不同的品种间变异很大，正是这些变异的累加造成了不同马品种产奶性能的多样性。该5个SNP位点与这3个马群体产奶量的关联分析表明：SNP2对伊犁马产奶量起负向作用，SNP5对伊犁马产奶量起正向作用，SNP2和SNP5可能是影响伊犁马产奶量的重要标记；SNP3对新吉尔吉斯马产奶量起正向作用，可能是影响新吉尔吉斯马产奶量的重要标记。2．CSN1S2基因的多态性与群体遗传结构的分析本试验对新吉尔吉斯马、伊犁马和俄罗斯速步马三个马品种群体中CSN1S2基因的第1、3外显子进行多态性检测，结果发现，在CSN1S2基因第1外显子存在1个多态性位点，为c.1082T>C导致的碱基转换，进一步分析发现为同义突变。CSN1S2基因第1外显子在新吉尔吉斯马群体中处于Hardy-Weinberg非平衡状态，俄罗斯速步马、伊犁马群体中均处于Hardy-Weinberg平衡状态。三个马品种在CSN1S2基因第1外显子的多态信息含量为：新吉尔吉斯马(PIC=0.298)、俄罗斯速步马(PIC=0.175)、伊犁马(PIC=0.038)。相比较，新吉尔吉斯马较丰富，俄罗斯速步马次之，伊犁马最贫乏。基因型和等位基因分布的卡方独立性检验显示，在此基因座上，三个马群体之间差异显著（P<0.05）。CSN1S2基因第3外显子不存在多态性。