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目的:急性髓细胞性白血病(AML)是一类异质性很强的血液恶性肿瘤,尤其是细胞遗传学正常(即正常染色体核型)的急性髓系白血病(CN-AML)。尽管在分子生物学方面的研究取得了一定的进展,但只有为数不多的基因突变可作为预后生物标志物以及治疗靶点。本文通过应用在线数据库,研究CN-AML基因表达谱,通过系列生物信息筛选出关键基因,分析其对预后的影响,为进一步判断预后及寻找新的可能的治疗靶点提供依据。方法:本文应用GEO在线数据库,得到通过GPL96注释的芯片GSE34860,在R中对所下载的数据进行前处理,根据CN-AML样本是否伴有NPM1突变进行分组,并应用limma包根据不同分组的CN-AML筛选出组间差异表达的基因,并制作火山图及热图,进一步筛选上下调差异基因,并进行富集分析、功能注释及KEGG通路分析,制作基因蛋白质互作网络图,得到稳定的子网络,筛选出关键基因,对其行生存分析。结果:1.筛选得到显著差异表达的基因87个,其中上调的基因:CDKN2C,SERPINF1,PROM1,GYPC,DHRS3等,下调的基因:MEIS1,PBX3,PPP1R26 CTNNA1,FAM127A等。2.通过DAVID软件进行差异表达基因的基因本体功能和途径富集分析及通路分析,包括细胞迁移,细胞粘附等几种途径,主要与细胞外基质-受体相互作用和粘着斑途径有关,并参与转录失调、补体及凝血等4条信号通路。3.绘制PPI网络图,通过在cytoscape软件中插入的cytoHubba进行Hub基因鉴定,得到THBS1,VWF,MMP2,APP,SPARC等关键基因。4.对得到3个子网络中关键基因进行生存分析,得到生存曲线有意义(P<0.05)的基因THBS1、VWF,其表达量大小对于患者生存期的影响显著不同,由此推测THBS1、VWF基因可能与预后相关。结论:本文通过在线数据库中CN-AML基因表达谱中的关键基因筛选、富集分析及KEGG通路研究及进行生存分析,得出THBS1,VWF关键基因,并发现其对预后可能有意义,这将有助于CN-AML异质性的认识,可能成为判断预后及寻找新的可能的治疗靶点提供一定的依据。