玉米（Zeamayssubsp.mays）是世界上最为重要的粮食和饲料作物之一,也是重要的可再生能源原料,它对农业,畜牧业和工业的发展具有非常重要作用。玉米在大约9000年前由墨西哥中南部巴尔萨斯河流域的大刍草（Zea mays subsp.parviglumis）逐步驯化而来。在漫长的驯化选择过程中,玉米积累了丰富的遗传多样性。B73和Mo17自交系是玉米基因组和遗传学研究中最广泛使用的材料,它们之间有强烈的杂种优势。B73自交系通过基于BAC的sanger测序方法得到了第一张基因组图谱,通过第三代Pacbio测序技术的方法得到了更高质量的图谱,B73高质量基因组图谱的解析为玉米遗传研究起到了重要的促进作用。CRISPR/Cas是一种来源于古菌和细菌中的高效,简单的基因编辑系统,它通过Cas效应蛋白和效应蛋白结合形成复合物就可以随意地编辑基因组上与向导RNA互补配对的DNA序列。CRISPR/Cas基因编辑系统的出现和应用大大地降低了玉米等作物遗传育种实验的复杂度,缩短了育种周期,大大地促进了农作物育种的发展。1.本研究对大量微生物基因组和宏基因组的数据进行分析,挖掘到了一个新的CRISPR/CasZ系统（又称为CRISPR/Cas12f系统）,它总共包含6个效应蛋白成员。通过实验方法验证,我们发现CRISPR/CasZ是一个依赖单个向导RNA的具有双链DNA切割活性的系统。通过PAM消耗实验,我们发现CasZ家族不同蛋白主要识别5’-TTN,5’-WTN和5’-TTTN等多样的PAM结构域。通过真核活性验证,我们发现CasZ.3具有高效的动植物基因编辑活性,这意味着CasZ.3可能是继Cas9和Cpf1之后的第三个具有真核基因组编辑活性的CRISPR蛋白家族。与常用的SpyCas9和LbCpf1相比,CasZ.3蛋白质分别比它们小了 323和161个氨基酸,而更小的分子量更易于将CRISPR系统传递到细胞中。2.本研究通过结合Pacbio三代测序技术和Bionano光学图谱对玉米重要的自交系Mo17进行了全基因组组装并得到了高质量的基因组图谱。通过Mo17的基因组注释和玉米的比较基因组分析,我们对玉米B73和Mo17种内之间存在的遗传变异进行定量的分析,发现了广泛存在于B73和Mo17基因组之间的遗传变异。同时,我们用同样的流程分析了水稻Japonica和Indica两个亚种之间的基因结构变异。发现玉米B73和Mo17基因组之间的变异比水稻亚种之间的变异还要显著,这些遗传变异的分析有助于进一步解析玉米间广泛存在的杂种优势的遗传机理。3.本研究通过对玉米538份温带自交系进行授粉10天后的籽粒转录组测序和分析,构建了一个发育调控网络,同时关联到了98个和籽粒性状直接相关的基因以及两个跟籽粒性状相关的网络模块。这些籽粒发育相关基因的挖掘对利用CRISPR/Cas基因编辑技术改良玉米性状奠定了很好的数据基础。